3.遺傳咨詢的最佳時(shí)間

遺傳咨詢應(yīng)該在孕前就開始，也包括在孕期或者在生產(chǎn)以后咨詢相應(yīng)處理方法。遺傳疾病咨詢指懷上一個(gè)帶有遺傳疾病的孩子的風(fēng)險(xiǎn)有多大、如何進(jìn)行測(cè)試和治療、有哪些治療方法等。根據(jù)個(gè)人及家族歷史，有些遺傳疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)極高，使后代直接發(fā)生遺傳問題。遺傳疾病可以從單方父母處而來(lái)，或者由于孩子的基因發(fā)生突變而引起。

Q：哪些情況會(huì)引起胎兒畸形？

A：如果出現(xiàn)下列情況，孕婦應(yīng)該去醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒畸形或有遺傳病，則應(yīng)及早與醫(yī)生協(xié)商相應(yīng)措施。預(yù)防勝于治療，避免發(fā)生這些情況，才能生出健康的寶寶。

（1）孕婦在孕早期遭致病毒感染。

（2）孕婦接觸了有毒物或受到過輻射。

（3）孕婦服用過藥物。任何藥物都有不良反應(yīng)，就看怎樣選擇，孕婦應(yīng)該遵守這樣一個(gè)原則：盡量少用藥，最好不用；任何用藥都要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。

（4）家里飼養(yǎng)貓。貓是弓形蟲體病的傳染源，孕婦感染此病后生下的嬰兒可能患有先天性失明、腦積水等。

（5）經(jīng)?；瘽鈯y?；瘖y品中含有鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)被孕婦的皮膚吸收后，可通過血胎屏障進(jìn)入血液循環(huán)，進(jìn)而影響胎兒發(fā)育。

（6）經(jīng)常情緒不好。人的情緒變化與腎上腺皮質(zhì)激素的多少有關(guān)。當(dāng)孕婦出現(xiàn)憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時(shí)，腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某些組織的交融作用，造成胎兒唇裂或腭裂等。

（7）孕早期洗澡水溫過高。有些孕婦在孕早期常進(jìn)行熱水浴或蒸汽浴，過高的溫度與悶熱的浴室空氣會(huì)影響胎兒大腦和脊髓的發(fā)育。

Q：什么是ABO血型不合？

A：ABO血型不合是母兒血型不合的一種，在我國(guó)很常見。母兒血型不合是由于孕婦和胎兒之間的血型不合而發(fā)生的疾病。ABO血型不合大多發(fā)生在O型血的孕婦和A型或B型的胎兒之間，很少會(huì)發(fā)生在A或B型血的孕婦和B、AB型血或A、AB型血的胎兒之間。

孕婦體內(nèi)的胎兒與其血型不同，孕婦的身體就會(huì)被致敏，啟動(dòng)免疫系統(tǒng)，產(chǎn)生排斥胎兒血型的抗體，而后抗體可通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，結(jié)合在胎兒紅細(xì)胞的表面，引起胎兒發(fā)生溶血病。比如說(shuō)：O型血的孕婦懷了B型血的胎兒，由于O型血孕婦體內(nèi)沒有B抗原，當(dāng)B型血胎兒紅細(xì)胞進(jìn)入孕婦體內(nèi)時(shí)，孕婦體內(nèi)會(huì)產(chǎn)生抗B抗體，抗B抗體進(jìn)入胎兒體內(nèi)就會(huì)導(dǎo)致胎兒的紅細(xì)胞被破壞而發(fā)生溶血。溶血可致胎兒貧血、心臟擴(kuò)大、肝脾腫大、胎兒及胎盤水腫，血液中紅細(xì)胞增多，嚴(yán)重時(shí)胎兒缺氧，造成胎死宮內(nèi)。新生兒還會(huì)出現(xiàn)黃染，間接膽紅素可以通過血腦屏障使腦神經(jīng)核黃染，影響智力發(fā)育和神經(jīng)功能。

ABO血型抗原廣泛存在于自然界中，孕婦極易在無(wú)意中得到刺激而致敏，另外，輸血、流產(chǎn)等都可能輸進(jìn)抗原，而使母體致敏，因此，ABO血型不合可以發(fā)生在第一胎。

ABO血型不合雖然較多見，但臨床不一定發(fā)?。ˋBO血型不合約占妊娠總數(shù)的20％～25％，而發(fā)生溶血癥者僅2％～2.5％）。發(fā)病與否與胎兒體液中存在的可溶性A型或B型物質(zhì)、母體免疫抗體，以及可能由于胎兒紅細(xì)胞的抗原較少，被破壞的胎兒細(xì)胞所產(chǎn)生的胎紅素亦少并能很快被胎兒肝臟清除有關(guān)。

O型血的孕婦，當(dāng)丈夫血型為A型、B型或AB型，胎兒的血型為A型、B型時(shí)容易發(fā)生溶血病。所以，產(chǎn)前檢查血型以及對(duì)O型血的孕婦進(jìn)行抗體效價(jià)的測(cè)定，可以及早了解胎兒情況，盡早準(zhǔn)備好新生兒溶血癥的各項(xiàng)監(jiān)測(cè)措施。