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內容簡介

　　本書是一本專門針對結節(jié)性硬化癥的專業(yè)書籍，主要包括五部分：【1】概述：流行病學和歷史?！?】診斷與致病機制：相關基因和致病機制、診斷標準及其演變。【3】不同系統(tǒng)病變的表現(xiàn)與治療：（1）神經系統(tǒng)（癲癇、智力低下、室管膜下巨細胞星形細胞瘤）；（2）精神系統(tǒng)（精神發(fā)育遲滯、多動癥、焦慮、抑郁、躁狂、精神分裂癥等）；（3）皮膚（面部纖維血管瘤、色素脫失斑、鯊魚皮斑、頭部纖維斑塊、指/趾甲纖維瘤）；（4）腎臟系統(tǒng)（血管平滑肌脂肪瘤、錯構瘤、腎囊腫）；（5）肺臟（肺淋巴血管肌瘤?。唬?）眼科（視網膜色素脫失斑、多發(fā)性視網膜錯構瘤）；（7）口腔科（牙釉質點狀凹陷、口內纖維瘤）；（8）產科與遺傳咨詢；（9）骨胳系統(tǒng)?！?】基于結節(jié)性硬化癥的修正治療與研究進展?！?】結節(jié)性硬化癥患者的多學科、全流程管理。

作者簡介

　　現(xiàn)任國家兒童醫(yī)學中心/首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院功能神經外科主任、癲癇中心執(zhí)行副主任、教授、博士生導師，兼任中國抗癲癇協(xié)會常務理事、青年委員會主任委員、結節(jié)性硬化與罕見病專委會副主任委員；北京抗癲癇協(xié)會副會長等。共同牽頭編寫指南共識三部，參與《臨床診療指南.癲癇病分冊》等相關臨床指南的編寫。在國際結節(jié)性硬化癥相關領域有較大影響，是國際上完成結節(jié)性硬化癥相關癲癇外科手術最多的個人。

圖書目錄

第一章結節(jié)性硬化癥的歷史、流行病學和自然病程/1
第一節(jié)歷史/2
第二節(jié)流行病學/3
第三節(jié)自然病程/4
第二章結節(jié)性硬化癥的遺傳基因、致病機制和診斷/8
第一節(jié)遺傳基因/9
第二節(jié)致病機制/14
第三節(jié)診斷/22
第三章結節(jié)性硬化癥相關神經系統(tǒng)疾病/28
第一節(jié)結節(jié)性硬化癥中樞神經系統(tǒng)的影像學表現(xiàn)/29
第二節(jié)癲癇/45
第三節(jié)室管膜下巨細胞型星形細胞瘤/187
第四節(jié)精神發(fā)育遲滯和智力障礙/199
第四章結節(jié)性硬化癥相關精神障礙/209
第一節(jié)概述/210
第二節(jié)發(fā)病率/212
第三節(jié)常見臨床表現(xiàn)與治療/214
第五章結節(jié)性硬化癥相關皮膚疾病/230
第一節(jié)面部血管纖維瘤/231
第二節(jié)色素脫失斑/238
第三節(jié)鯊魚皮斑/242
第四節(jié)頭部纖維斑塊/245
第五節(jié)指/趾甲周纖維瘤/247
第六節(jié)咖啡牛奶斑及其他/250
第六章結節(jié)性硬化癥相關腎臟疾病/256
第一節(jié)概述/257
第二節(jié)腎血管平滑肌脂肪瘤/257
第三節(jié)上皮來源腫瘤/281
第四節(jié)多發(fā)性腎囊腫/286
第七章結節(jié)性硬化癥相關肺臟疾病/291
第一節(jié)概述/292
第二節(jié)彌漫性囊狀改變的肺淋巴管平滑肌瘤病/293
第三節(jié)多灶性微結節(jié)肺泡上皮細胞增生/302
第八章結節(jié)性硬化癥相關眼部疾病/305
第一節(jié)屈光狀態(tài)、眼瞼與虹膜病變/306
第二節(jié)視網膜及視神經病變/307
第三節(jié)眼部病變的治療/312
第九章結節(jié)性硬化癥相關口腔疾病/315
第一節(jié)牙釉質點狀凹陷/316
第二節(jié)口內纖維瘤/317
第三節(jié)其他口腔病變/318
第十章結節(jié)性硬化癥相關其他疾病/320
第一節(jié)心臟橫紋肌瘤/321
第二節(jié)骨骼系統(tǒng)病變/324
第三節(jié)非腎性錯構瘤/327
第四節(jié)其他相關疾病/332
第十一章結節(jié)性硬化癥的三級預防/336
第一節(jié)一級預防——遺傳咨詢/337
第二節(jié)二級預防——產前檢查/342
第三節(jié)三級預防——新生兒遺傳篩查、修飾治療與早期防治/351
第十二章結節(jié)性硬化癥患者的全流程管理和多學科管理/371
第一節(jié)全流程管理/372
第二節(jié)多學科管理/382