生物學(xué)和線粒體相關(guān)疾病為視角，系統(tǒng)介紹人類線粒體基因組基礎(chǔ)理論與研究進展的著作。全書共分四篇，回顧了線粒體 DNA 的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、翻譯、維持、擬核組成、表觀遺傳特征和遺傳與分離機制，并介紹了線粒體 DNA 的進化史、人類核內(nèi)線粒體序列與線粒體 DNA 在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用，同時概述了人類線粒體 DNA 的修復(fù)、突變發(fā)生與累積機制，突變與衰老的關(guān)系，識別線粒體變異的方法，人類線粒體 DNA 的生物信息學(xué)資源、數(shù)據(jù)庫和工具，以及線粒體 DNA 突變功能研究的方法和模型，最后討論了線粒體 DNA 大片段缺失和點突變相關(guān)疾病、線粒體 DNA 基因表達的核遺傳障礙、線粒體 DNA 的維持、癌癥中的線粒體 DNA 突變、用于線粒體DNA 編輯的 MitoTALEN、靶向線粒體的鋅指核酸酶和哺乳動物細胞間線粒體運動等。本書內(nèi)容豐富，圖文并茂，匯集了目前人類線粒體基因組與線粒體疾病相關(guān)領(lǐng)域的最新研究成果，對從事線粒體基因組研究的臨床醫(yī)生及研究人員有很大參考價值。
作者簡介
原著者：Giuseppe Gasparre（1979 年—），意大利博洛尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教授和 S. Orsola醫(yī)院應(yīng)用生物醫(yī)學(xué)研究中心主任。Anna Maria Porcelli（1972 年—），意大利博洛尼亞大學(xué)生物化學(xué)教授。主譯：曹云霞，醫(yī)學(xué)博士，主任醫(yī)師，二級教授，博士研究生導(dǎo)師。安徽醫(yī)科大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)系主任，國家衛(wèi)生健康委配子及生殖道異常研究重點實驗室主任；紀冬梅，醫(yī)學(xué)博士，安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師、副教授，碩士研究生導(dǎo)師，博士后合作導(dǎo)師。
圖書目錄
第一篇 人類線粒體 DNA 的生物學(xué) 第 1 章 線粒體 DNA 的復(fù)制、維持與擬核的組成 第 2 章 人類線粒體的轉(zhuǎn)錄和翻譯 第 3 章 線粒體 DNA 的表觀遺傳特征 第 4 章 線粒體 DNA 的遺傳與分離 第二篇 線粒體 DNA 的進化與發(fā)展 第 5 章 單倍體和人類線粒體DNA的進化史 第 6 章 人類核內(nèi)線粒體序列 第 7 章 線粒體 DNA 在法醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 第三篇 線粒體 DNA 突變 第 8 章 人類線粒體 DNA 修復(fù) 第 9 章 線粒體 DNA 突變的發(fā)生及累積機制 第 10 章 線粒體 DNA 突變與衰老 第 11 章 識別線粒體 DNA 變異的方法 第 12 章 人類線粒體 DNA 的生物信息學(xué)資源、數(shù)據(jù)庫和工具 第 13 章 關(guān)于線粒體 DNA 突變功能的方法和模型的研究 第四篇 線粒體 DNA 決定的疾病和治療 第 14 章 線粒體 DNA 大片段缺失和點突變相關(guān)的疾病 第 15 章 線粒體 DNA 基因表達的核遺傳障礙 第 16 章 線粒體 DNA 的維持：疾病和治療 第 17 章 癌癥中的線粒體 DNA 突變 第 18 章 用于線粒體 DNA 編輯的靶向線粒體轉(zhuǎn)錄激活因子樣效應(yīng)核酸內(nèi)切酶 第 19 章 靶向線粒體的鋅指核酸酶 第 20 章 哺乳動物細胞間線粒體運動：新出現(xiàn)的生理現(xiàn)象
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