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內(nèi)容簡介

　　絕大多數(shù)周圍神經(jīng)病屬于罕見病的范疇。周圍神經(jīng)罕見病在國內(nèi)外醫(yī)學領(lǐng)域都屬于疑難雜癥，其診治歷來是神經(jīng)內(nèi)科的難點。因此該書從罕見病的角度去介紹各種周圍神經(jīng)病的診治策略，是一本適合高年資住院醫(yī)師以及中級和高級醫(yī)師的查房參考書，特別是對于對周圍神經(jīng)病感興趣的專業(yè)醫(yī)師，可使其建立一個比較完整的周圍神經(jīng)病知識體系。也推薦該書給有志于周圍神經(jīng)疾病基礎(chǔ)研究的各位同仁，利于理解不同周圍神經(jīng)病的臨床知識。要提高周圍神經(jīng)罕見病的診治能力，需要有一套與之相配的臨床創(chuàng)新思維。當我們擁有獨立的意志去面對患者時，才能夠建立臨床創(chuàng)新思維能力。而獨立的意志體現(xiàn)在獨立的思考上，獨立的思考需要我們擁有健全的周圍神經(jīng)罕見病的知識體系，該體系根植于我們的基本知識、基本理論以及基本技術(shù)，缺乏周圍神經(jīng)罕見病的知識體系，很難系統(tǒng)性從事周圍神經(jīng)病工作。為此該書通過對周圍神經(jīng)罕見病的發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷和鑒別診斷以及治療進行論述，協(xié)助讀者對周圍神經(jīng)罕見病有一個全面的了解。《罕見病系列叢書—周圍神經(jīng)罕見病》是基于我們幾十年周圍神經(jīng)罕見病的工作積累以及對相關(guān)文獻的分析，經(jīng)過十余年的構(gòu)思準備以及數(shù)年的反復修改而成。為撰寫該書我們聘請到一批有豐富周圍神經(jīng)病臨床經(jīng)驗的專家學者，他們對各自撰寫的章節(jié)所涉及的周圍神經(jīng)病都有親身經(jīng)驗，將新研究結(jié)果融入到該書對不同疾病的闡述之中，展現(xiàn)了其zhuo越的專業(yè)知識涵養(yǎng)和嚴謹?shù)闹螌W態(tài)度。近20年來一大批周圍神經(jīng)罕見病被診斷出來，面對日日增多的周圍神經(jīng)罕見病種類，首先梳理出周圍神經(jīng)罕見病的整體框架，在當今科學研究中并非每個研究都是出于追求真理的目的，也有些研究展現(xiàn)出推陳出新的特點，否定了既往的研究結(jié)果，但并沒有形成一個符合實際的知識結(jié)構(gòu)。我們在該書的撰寫中采取橫向?qū)Ρ人季S，經(jīng)過推敲，達到去偽存真的目的。其實在日常工作中，也需要臨床醫(yī)生建立橫向鑒別思維，才可以提高識別不同周圍神經(jīng)罕見病的效率，目前每個周圍神經(jīng)罕見病的診斷并非都依靠一個特殊檢查可以解決問題，大約40%的遺傳性周圍神經(jīng)病沒有已知的致病基因，90%的免疫性周圍神經(jīng)病缺乏特異性抗體，這導致周圍神經(jīng)罕見病有著極高的誤診率，在現(xiàn)實世界需要合理的分析方法，在那些具有類似的臨床和輔助檢查改變的不同疾病之間進行對比，以減少誤診。為便于理解不同周圍神經(jīng)罕見病的診斷思路，該書還附錄了各個周圍神經(jīng)罕見病的真實病例供參考。

作者簡介

暫缺《周圍神經(jīng)罕見病》作者簡介

圖書目錄

第一章周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病的管理策略
第二章遺傳性髓鞘性運動感覺神經(jīng)病
第一節(jié) 腓骨肌萎縮癥1A
第二節(jié) 腓骨肌萎縮癥1B
第三節(jié) 腓骨肌萎縮癥1C
第四節(jié) EGR2基因相關(guān)周圍神經(jīng)病
第五節(jié) 先天性髓鞘發(fā)育不良神經(jīng)病3型
第六節(jié) 腓骨肌萎縮癥4D
第七節(jié) 遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病
第三章遺傳性中間型運動感覺神經(jīng)病
第一節(jié) X連鎖運動感覺神經(jīng)病1型
第二節(jié) PLEKHG5基因相關(guān)遺傳性周圍神經(jīng)病
第三節(jié) 常染色體顯性中間型運動感覺神經(jīng)病E型
第四章遺傳性軸索性運動感覺神經(jīng)病
第一節(jié) 線粒體融合蛋白2相關(guān)遺傳性運動感覺神經(jīng)病
第二節(jié) RAB7A基因相關(guān)遺傳性運動感覺神經(jīng)病
第三節(jié) 常染色體顯性遺傳性TRPV4通道病
第四節(jié) NEFL基因相關(guān)遺傳性運動感覺神經(jīng)病
第五節(jié) GDAP1基因相關(guān)遺傳性運動感覺神經(jīng)病
第六節(jié) HSP22基因相關(guān)周圍神經(jīng)病
第七節(jié) TFG基因相關(guān)神經(jīng)病
第八節(jié) 山梨醇脫氫酶相關(guān)遺傳性神經(jīng)病
第五章周圍神經(jīng)病合并腦病
第一節(jié) 巨軸索神經(jīng)病
第二節(jié) C120rf65基因相關(guān)神經(jīng)病
第三節(jié) 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺陷癥
第四節(jié) 常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調(diào)Charlevoix-Saguenay型
第五節(jié) COX20基因相關(guān)神經(jīng)疾病
第六節(jié) 腦腱黃瘤病
第七節(jié) NOTCH2NLC基因相關(guān)神經(jīng)病
第八節(jié) 球形細胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第九節(jié) X連鎖腎上腺脊髓神經(jīng)病
第十節(jié) 法布里病
第六章遺傳性神經(jīng)病合并肌病
第一節(jié) 多酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥伴神經(jīng)病
第二節(jié) BAG3基因相關(guān)神經(jīng)肌病
第三節(jié) POLG基因相關(guān)疾病
第七章運動神經(jīng)元病
第一節(jié) 肌萎縮側(cè)索硬化
第二節(jié) 肌萎縮側(cè)索硬化8型
第三節(jié) 肯尼迪病
第四節(jié) 脊髓性肌萎縮
第五節(jié) 平山病
第六節(jié) 脊髓灰質(zhì)炎后綜合征
第八章遠端型遺傳性運動神經(jīng)病
第九章家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病
第一節(jié) 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)家族性淀粉樣多發(fā)性神經(jīng)病
第二節(jié) 芬蘭型家族性淀粉樣變性
第十章卟啉性神經(jīng)病
第十一章遺傳性感覺和自主神經(jīng)病
第一節(jié) 遺傳性感覺和自主神經(jīng)病l型
第二節(jié) 遺傳性感覺和自主神經(jīng)病2型
第三節(jié) 家族性自主神經(jīng)功能障礙
第四節(jié) 遺傳性感覺和自主神經(jīng)病的其他類型
第十二章急性免疫性神經(jīng)病
第一節(jié) 免疫性自主神經(jīng)病
第二節(jié) 吉蘭-巴雷綜合征
第十三章慢性免疫性周圍神經(jīng)病
第一節(jié) 慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病
第二節(jié) 郎飛結(jié)／結(jié)旁疾病
第三節(jié) 多灶性運動神經(jīng)病
第四節(jié) 慢性特發(fā)性軸索性周圍神經(jīng)病
第五節(jié) 神經(jīng)束膜炎
第十四章副蛋白血癥神經(jīng)病
第一節(jié) 單克隆丙種球蛋白病神經(jīng)病
第二節(jié) POEMS綜合征
第三節(jié) 輕鏈淀粉樣變性神經(jīng)病
第四節(jié) 冷球蛋白神經(jīng)病
第十五章血液細胞增生性疾病相關(guān)神經(jīng)病
第一節(jié) 神經(jīng)結(jié)節(jié)病
第二節(jié) 周圍神經(jīng)淋巴瘤病
第三節(jié) 周圍神經(jīng)白血病
第十六章血管炎性神經(jīng)病
第十七章感染性周圍神經(jīng)病
第一節(jié) HIV相關(guān)周圍神經(jīng)病
第二節(jié) 麻風神經(jīng)病
第三節(jié) 萊姆病周圍神經(jīng)病
第四節(jié) 神經(jīng)布魯氏菌病
第十八章中毒性神經(jīng)病
第一節(jié) 核苷類似物相關(guān)的神經(jīng)肌病
第二節(jié) 沙利度胺誘導性周圍神經(jīng)病
第三節(jié) 免疫檢查點抑制劑相關(guān)神經(jīng)疾病
第十九章周圍神經(jīng)高興奮綜合征
第一節(jié) 痙攣束顫綜合征
第二節(jié) 神經(jīng)性肌強直
第三節(jié) Morvan綜合征
第四節(jié) 僵人綜合征
第二十章周圍神經(jīng)原發(fā)性腫瘤
第一節(jié) 神經(jīng)纖維瘤病
第二節(jié) 神經(jīng)膜瘤