生物化學(xué)與分子生物學(xué)（第4版）

緒論 / 1
節(jié) 生物化學(xué)與分子生物學(xué)的起源和發(fā)展動(dòng)力 / 1
一、 人類智慧和生產(chǎn)生活需要是生物化學(xué)與分子生物學(xué)形成和發(fā)展的源泉和原始動(dòng)力 / 1
二、 多學(xué)科科學(xué)家不屈不撓的求索是生物化學(xué)與分子生物學(xué)形成和發(fā)展的關(guān)鍵 / 2
第二節(jié) 生物化學(xué)與分子生物學(xué)的發(fā)展歷程 / 4
一、 研究生物體的化學(xué)組成是敘述生物化學(xué)的主要內(nèi)容 / 4
二、 闡明生物體內(nèi)物質(zhì)代謝規(guī)律是動(dòng)態(tài)生物化學(xué)的主要成果 / 4
三、 分子生物學(xué)的形成是機(jī)能生物化學(xué)的主要標(biāo)志 / 4
四、 中國近代生物化學(xué)與分子生物學(xué)經(jīng)歷了曲折的發(fā)展歷程 / 5
第三節(jié) 生物化學(xué)與分子生物學(xué)和其他學(xué)科的關(guān)系 / 5
一、 生物化學(xué)與分子生物學(xué)是生命科學(xué)的重要基礎(chǔ)和前沿學(xué)科 / 5
二、 生物化學(xué)與分子生物學(xué)帶領(lǐng)醫(yī)學(xué)進(jìn)入分子水平 / 5
篇 生物分子結(jié)構(gòu)與功能
章 蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能 / 9
節(jié) 蛋白質(zhì)的分子組成 / 9
一、 α-氨基酸是構(gòu)成蛋白質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位 / 9
二、 氨基酸的側(cè)鏈結(jié)構(gòu)決定其種類和特性 / 10
三、 氨基酸具有共同或特異的理化性質(zhì) / 12
四、 氨基酸通過肽鍵連接形成肽或蛋白質(zhì) / 13
五、 見氨基酸也具有重要的生物功能 / 15
第二節(jié) 蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu) / 15
一、 氨基酸殘基的連接順序決定蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu) / 15
二、 肽鏈主鏈的局部有規(guī)則重復(fù)構(gòu)象形成蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu) / 16
三、 肽鏈在二級結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上折疊形成三級結(jié)構(gòu) / 20
四、 具有完整三級結(jié)構(gòu)的肽鏈結(jié)合在一起形成蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu) / 22
五、 蛋白質(zhì)可按其結(jié)構(gòu)或功能分類/ 22
第三節(jié) 蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的關(guān)系 / 23
一、 一級結(jié)構(gòu)是形成蛋白質(zhì)特性的奠基石 / 24
二、 蛋白質(zhì)特定的空間結(jié)構(gòu)決定其功能 / 26
三、 蛋白質(zhì)的化學(xué)修飾可調(diào)控其功能 / 29
第四節(jié) 蛋白質(zhì)的理化性質(zhì) / 29
一、 蛋白質(zhì)具有兩性解離性質(zhì) / 29
二、 蛋白質(zhì)具有膠體性質(zhì) / 29
三、 蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)破壞導(dǎo)致其變性 / 29
四、 蛋白質(zhì)在紫外光譜區(qū)有特征性吸收峰 / 30
五、 蛋白質(zhì)呈色反應(yīng)可用于蛋白質(zhì)濃度測定 / 30
第五節(jié) 蛋白質(zhì)的分離純化與結(jié)構(gòu)分析 / 31
一、 蛋白質(zhì)的分離純化基于蛋白質(zhì)理化性質(zhì)的差異 / 31
二、 蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)分析可采用氨基酸序列測定和核酸序列推測 / 33
三、 蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)可采用儀器分析和生物信息學(xué)方法預(yù)測 / 35
第六節(jié) 血漿蛋白質(zhì) / 36
一、 采用電泳法可將血漿蛋白質(zhì)分成若干組分 / 36
二、 血漿中大多數(shù)蛋白質(zhì)具有特殊的生物學(xué)功能 / 37
第二章 核酸的結(jié)構(gòu)與功能 / 40
節(jié) 核酸的化學(xué)組成和一級結(jié)構(gòu) / 40
一、 核苷酸和脫氧核苷酸是核酸的基本組成單位 / 40
二、 核酸的一級結(jié)構(gòu)是核苷酸的連接方式和排列順序 / 43
第二節(jié) DNA 的空間結(jié)構(gòu)與功能 / 44
一、 DNA 的二級結(jié)構(gòu)是右手雙螺旋結(jié)構(gòu) / 44
二、 DNA 在二級結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)上盤繞折疊成 結(jié)構(gòu) / 47
三、 DNA 是生命遺傳的主要物質(zhì)基礎(chǔ) / 50
第三節(jié) RNA 的結(jié)構(gòu)與功能 / 51
一、 mRNA 是蛋白質(zhì)生物合成的模板 / 51
二、 tRNA 是蛋白質(zhì)合成中的氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)載體 / 52
三、 rRNA 參與組成的核糖體是蛋白質(zhì)生物合成的場所/ 54
四、 組成型非編碼RNA 直接或間接參與蛋白質(zhì)合成 / 54
五、 調(diào)控型非編碼RNA 參與基因表達(dá)的調(diào)控 / 55
六、 特殊RNA 可具有酶的催化活性 / 56
第四節(jié) 核酸的理化特性與分子間相互作用 / 57
一、 核酸的分子結(jié)構(gòu)決定其基本物理特性 / 57
二、 核酸分子具有強(qiáng)烈的紫外吸收特性 / 57
三、 核酸雙鏈可以變性解離為單鏈/ 58
四、 變性的核酸可以復(fù)性成雙鏈 / 59
五、 核酸可與其他分子發(fā)生相互作用 / 59
六、 核酸可以被化學(xué)修飾 / 60
七、 核酸酶可以催化核酸水解 / 60
第三章 酶與酶促反應(yīng) / 62
節(jié) 酶的分子結(jié)構(gòu)與功能 / 62
一、 酶具有不同的蛋白結(jié)構(gòu)和組織形式 / 63
二、 輔因子是綴合酶的重要組分 / 63
三、 酶的活性中心是酶分子中結(jié)合底物并催化反應(yīng)的特定部位 / 64
四、 同工酶催化相同的化學(xué)反應(yīng) / 66
第二節(jié) 酶的工作原理 / 67
一、 化學(xué)反應(yīng)具有熱力學(xué)和動(dòng)力學(xué)特性 / 67
二、 酶能夠極大地降低反應(yīng)的活化能 / 68
三、 酶對底物具有極高的催化效率和高度專一性 / 69
四、 酶對底物具有多元催化作用 / 71
第三節(jié) 酶促反應(yīng)動(dòng)力學(xué) / 75
一、 采用酶促反應(yīng)初速率研究酶促反應(yīng)動(dòng)力學(xué) / 76
二、 底物濃度對酶促反應(yīng)速率的影響呈矩形雙曲線 / 77
三、 酶濃度與酶促反應(yīng)速率呈正相關(guān) / 80
四、 溫度對酶促反應(yīng)速率具有雙重影響 / 80
五、 pH 通過改變酶的解離狀態(tài)影響酶促反應(yīng)速率 / 81
六、 激活劑能提高酶促反應(yīng)速率 / 82
七、 抑制劑能降低酶促反應(yīng)速率 / 82
第四節(jié) 酶活性的調(diào)節(jié) / 89
一、 別構(gòu)調(diào)節(jié)和化學(xué)修飾調(diào)節(jié)可快速調(diào)節(jié)酶活性 / 89
二、 酶原需經(jīng)激活后才具有催化活性 / 91
三、 酶含量的變化可緩慢調(diào)節(jié)酶的總活性 / 92
第五節(jié) 酶的分類與命名 / 93
一、 根據(jù)酶促反應(yīng)的類型分類 / 93
二、 酶的系統(tǒng)名稱和 名稱 / 94
第六節(jié) 酶與醫(yī)學(xué) / 95
一、 酶與疾病的發(fā)生、診斷及治療密切相關(guān) / 95
二、 酶可作為試劑用于生物化學(xué)分析 / 96
第四章 糖蛋白和蛋白聚糖的結(jié)構(gòu)與功能 / 98
節(jié) 糖蛋白的結(jié)構(gòu)與功能 / 99
一、 聚糖是組成糖綴合物的主要組分 / 99
二、 N-連接聚糖是糖蛋白 常見的聚糖 / 99
三、 O-連接聚糖結(jié)構(gòu)豐富多樣 / 102
四、 蛋白質(zhì)的N-乙酰葡糖胺修飾是可逆的單糖基修飾 / 102
五、 聚糖組分影響糖蛋白的結(jié)構(gòu)和功能 / 103
六、 凝集素可識(shí)別糖蛋白介導(dǎo)多種生物學(xué)過程 / 104
第二節(jié) 蛋白聚糖的結(jié)構(gòu)與功能 / 104
一、 蛋白聚糖結(jié)構(gòu)變化多、種類多 / 104
二、 蛋白聚糖由糖胺聚糖共價(jià)連接于核心蛋白所組成 / 105
三、 蛋白聚糖 主要的功能是構(gòu)成細(xì)胞間基質(zhì) / 106
四、 各種蛋白聚糖的特殊功能 / 106
第三節(jié) 聚糖的生物學(xué)信息與功能 / 106
一、 聚糖的有序合成取決于糖基轉(zhuǎn)移酶 / 107
二、 聚糖空間結(jié)構(gòu)多樣性是其攜帶信息的基礎(chǔ) / 107
三、 聚糖空間結(jié)構(gòu)多樣性受基因編碼的糖基轉(zhuǎn)移酶和糖苷酶調(diào)控 / 107
第五章 維生素與無機(jī)元素 / 109
節(jié) 脂溶性維生素 / 109
一、 維生素A 主要與視蛋白構(gòu)成視色素 / 109
二、 維生素D 的活性形式是1,25-（OH）2-D3 / 111
三、 維生素E 主要與動(dòng)物生殖功能有關(guān) / 112
四、 維生素K 的主要功能是促進(jìn)凝血 / 113
第二節(jié) 水溶性維生素 / 114
一、 維生素B1 的活性形式是硫胺素焦磷酸 / 114
二、 維生素B2 是FMN 和FAD 的組成成分 / 115
三、 維生素PP 是NAD 和NADP 的組成成分 / 115
四、 泛酸是輔酶A 和?；d體蛋白的組成成分 / 116
五、 生物素是多種羧化酶的輔基 / 116
六、 維生素B6 的活性形式是磷酸吡哆醛 / 117
七、 葉酸的活性形式是四氫葉酸 / 117
八、 維生素B12 的主要功能是參與一碳單位代謝 / 118
九、 α-硫辛酸是硫辛酸乙酰轉(zhuǎn)移酶的輔酶 / 119
十、 維生素C 是某些羥化酶的輔酶和抗氧化劑 / 119
第三節(jié) 微量元素 / 120
一、 鐵是體內(nèi)含量 多的微量元素/ 120
二、 鋅是含鋅金屬酶和鋅指蛋白的組成成分 / 121
三、 銅是含銅酶和銅結(jié)合蛋白的組成成分 / 121
四、 錳是多種酶的組成成分和活性劑 / 122
五、 硒以硒半胱氨酸形式參與抗氧化功能 / 122
六、 碘是甲狀腺素合成的必需成分/ 122
七、 鈷是維生素B12 的組成成分 / 123
八、 氟與骨、牙的形成及鈣、磷代謝密切相關(guān) / 123
九、 鉻通過鉻調(diào)素增強(qiáng)胰島素的作用 / 123
第四節(jié) 鈣、磷及其代謝 / 124
一、 鈣、磷在體內(nèi)分布及其功能 / 124
二、 鈣、磷代謝與骨的代謝密切相關(guān) / 125
三、 鈣、磷代謝受三種激素的調(diào)節(jié) / 125
第二篇 代謝及其調(diào)節(jié)
第六章 生物氧化與能量代謝 / 131
節(jié) 氧化還原酶 / 131
一、 生物氧化由氧化酶催化 / 131
二、 氧化酶以氧為直接受氫體 / 132
三、 不需氧脫氫酶不以氧為直接受氫體 / 132
第二節(jié) 線粒體氧化體系與呼吸鏈 / 132
一、 線粒體氧化體系含多種傳遞質(zhì)子和電子的組分 / 133
二、 線粒體內(nèi)膜上的各組分構(gòu)成參與氧化還原反應(yīng)的酶復(fù)合體 / 136
三、 線粒體中有兩條重要的呼吸鏈/ 141
四、 胞質(zhì)溶膠中的NADH 通過不同穿梭機(jī)制進(jìn)入線粒體呼吸鏈 / 142
第三節(jié) 氧化磷酸化與ATP 的生成、轉(zhuǎn)運(yùn)及利用 / 143
一、 氧化呼吸鏈產(chǎn)生質(zhì)子跨膜梯度驅(qū)動(dòng)ATP 合酶合成ATP / 143
二、 ATP-ADP 轉(zhuǎn)位酶反向轉(zhuǎn)運(yùn)ATP 和ADP 出入線粒體 / 147
三、 ATP 在機(jī)體能量代謝中起核心作用 / 147
第四節(jié) 氧化磷酸化的調(diào)節(jié)和影響因素 / 149
一、 體內(nèi)能量狀態(tài)可調(diào)節(jié)氧化磷酸化速率 / 149
二、 抑制劑通過不同機(jī)制阻斷氧化磷酸化過程 / 150
三、 甲狀腺激素促進(jìn)氧化磷酸化和產(chǎn)熱 / 150
四、 線粒體DNA 突變可影響氧化磷酸化并導(dǎo)致疾病 / 150
第五節(jié) 微粒體氧化與機(jī)體抗氧化體系 / 151
一、 細(xì)胞微粒體中存在加氧酶類 / 151
二、 反應(yīng)活性氧類主要來源于線粒體氧化呼吸鏈 / 152
三、 機(jī)體抗氧化體系可清除反應(yīng)活性氧 / 154
第七章 糖代謝 / 156
節(jié) 糖代謝概述 / 156
一、 糖在小腸內(nèi)消化吸收 / 156
二、 糖代謝主要指葡萄糖在體內(nèi)分解與合成的復(fù)雜過程 / 157
第二節(jié) 糖的無氧氧化 / 158
一、 糖的無氧氧化分為糖酵解和乳酸生成兩個(gè)階段 / 158
二、 糖酵解的調(diào)節(jié)可通過三個(gè)關(guān)鍵酶調(diào)控 / 160
三、 糖無氧氧化可不利用氧而快速供能 / 161
四、 其他單糖可轉(zhuǎn)變成糖酵解的中間產(chǎn)物 / 161
第三節(jié) 糖的有氧氧化 / 162
一、 糖的有氧氧化反應(yīng)分為三個(gè)階段 / 162
二、 三羧酸循環(huán)將乙酰CoA 氧化 / 164
三、 糖有氧氧化是機(jī)體獲得ATP 的主要方式 / 168
四、 糖有氧氧化的調(diào)節(jié)是基于能量的需求 / 168
五、 糖有氧氧化可抑制糖無氧氧化/ 170
第四節(jié) 戊糖磷酸途徑 / 171
一、 戊糖磷酸途徑分為兩個(gè)階段 / 171
二、 戊糖磷酸途徑主要受NADPH/NADP+比值的調(diào)節(jié) / 173
三、 戊糖磷酸途徑是NADPH 和戊糖磷酸的主要來源 / 173
第五節(jié) 糖原的合成與分解 / 174
一、 糖原合成將葡萄糖連接成多聚體 / 174
二、 糖原分解是從非還原端進(jìn)行磷酸解 / 175
三、 糖原合成與分解受到彼此相反的調(diào)節(jié) / 176
第六節(jié) 糖異生 / 178
一、 糖異生不 是糖酵解的逆反應(yīng) / 178
二、 糖異生和糖酵解通過兩個(gè)底物循環(huán)進(jìn)行調(diào)節(jié)而彼此協(xié)調(diào) / 180
三、 糖異生的主要生理意義是維持血糖濃度恒定 / 181
四、 肌肉收縮產(chǎn)生的乳酸在肝中糖異生形成乳酸循環(huán) / 181
第七節(jié) 葡萄糖的其他代謝途徑 / 182
一、 糖醛酸途徑生成葡萄糖醛酸 / 182
二、 多元醇途徑可產(chǎn)生少量多元醇/ 182
三、 甘油酸-2,3-二磷酸旁路調(diào)節(jié)血紅蛋白的運(yùn)氧能力 / 182
第八節(jié) 血糖及其調(diào)節(jié) / 183
一、 血糖的來源和去路相對平衡 / 183
二、 血糖水平的平衡主要受到激素調(diào)節(jié) / 183
第九節(jié) 糖代謝異常與臨床疾病 / 185
一、 先天性酶缺陷導(dǎo)致糖原貯積癥/ 185
二、 糖代謝障礙導(dǎo)致血糖水平異常及糖尿病 / 185
三、 高糖刺激產(chǎn)生損傷細(xì)胞的生物學(xué)效應(yīng) / 186
第八章 脂質(zhì)代謝 / 188
節(jié) 脂質(zhì)的構(gòu)成、功能及分析 / 188
一、 脂質(zhì)是種類繁多、結(jié)構(gòu)復(fù)雜的一類大分子物質(zhì) / 188
二、 脂質(zhì)具有多種復(fù)雜的生物學(xué)功能 / 191
三、 脂質(zhì)組分的復(fù)雜性決定了脂質(zhì)分析技術(shù)的復(fù)雜性 / 194
第二節(jié) 脂質(zhì)的消化吸收 / 194
一、 膽汁酸鹽協(xié)助脂質(zhì)消化酶消化脂質(zhì) / 194
二、 吸收的脂質(zhì)主要通過淋巴系統(tǒng)進(jìn)入血液循環(huán) / 195
三、 脂質(zhì)消化吸收在維持機(jī)體脂質(zhì)平衡中具有重要作用 / 195
第三節(jié) 甘油三酯代謝 / 195
一、 甘油三酯氧化分解產(chǎn)生大量ATP 供機(jī)體需要 / 195
二、 不同來源脂肪酸在不同器官以不 相同的途徑合成甘油三酯 / 201
三、 脂肪酸合成需先合成軟脂酸再加工 / 202
第四節(jié) 磷脂代謝 / 206
一、 磷脂酸是甘油磷脂合成的重要中間產(chǎn)物 / 206
二、 甘油磷脂由磷脂酶催化降解 / 210
三、 鞘氨醇是鞘脂合成的重要中間產(chǎn)物 / 210
四、 神經(jīng)鞘磷脂在神經(jīng)鞘磷脂酶催化下降解 / 210
第五節(jié) 膽固醇代謝 / 211
一、 體內(nèi)膽固醇來自食物和內(nèi)源性合成 / 211
二、 轉(zhuǎn)化為膽汁酸是膽固醇的主要去路 / 213
第六節(jié) 血漿脂蛋白代謝 / 213
一、 血脂是血漿所有脂質(zhì)的統(tǒng)稱 / 213
二、 血漿脂蛋白是血脂的運(yùn)輸及代謝形式 / 214
三、 不同來源脂蛋白具有不同功能和不同代謝途徑 / 216
四、 血漿脂蛋白代謝紊亂導(dǎo)致脂蛋白異常血癥 / 219
第九章 氨基酸代謝 / 222
節(jié) 氨基酸代謝概述 / 222
一、 外源性氨基酸和內(nèi)源性氨基酸構(gòu)成氨基酸代謝庫 / 222
二、 氨基酸可用于蛋白質(zhì)合成或被代謝消耗 / 222
三、 氮平衡狀態(tài)反映氨基酸的攝入與消耗狀態(tài) / 223
第二節(jié) 體內(nèi)氨基酸的來源 / 224
一、 外源性蛋白質(zhì)消化成氨基酸和寡肽后被吸收 / 224
二、 未被消化吸收的蛋白質(zhì)被腸道細(xì)菌代謝 / 226
三、 體內(nèi)蛋白質(zhì)降解釋放氨基酸 / 226
四、 非必需氨基酸可在體內(nèi)通過不同的代謝途徑合成 / 229
第三節(jié) 氨基酸中氮的代謝 / 234
一、 脫氨基是氨基酸分解代謝的起始反應(yīng) / 234
二、 氨在血液中以丙氨酸及谷氨酰胺形式轉(zhuǎn)運(yùn) / 237
三、 在肝臟內(nèi)合成尿素是機(jī)體排泄氨的主要方式 / 238
第四節(jié) 氨基酸碳鏈骨架的代謝 / 242
一、 某些α-酮酸可直接氨基化而重新形成氨基酸 / 242
二、 氨基酸脫氨基后的碳鏈骨架可轉(zhuǎn)變成糖或酮體 / 243
三、 氨基酸脫氨基后的碳鏈骨架可 氧化分解供能 / 244
第五節(jié) 氨基酸代謝轉(zhuǎn)換產(chǎn)生的特殊產(chǎn)物及支鏈氨基酸代謝 / 244
一、 機(jī)體利用某些氨基酸產(chǎn)生具有生物活性的胺類化合物 / 244
二、 部分氨基酸通過分解代謝可產(chǎn)生一碳單位 / 246
三、 含硫氨基酸可產(chǎn)生重要的化學(xué)修飾基團(tuán) / 248
四、 機(jī)體利用氨基酸合成其他含氮化合物 / 249
五、 支鏈氨基酸分解包括轉(zhuǎn)氨、脫羧和 氧化三個(gè)階段 / 252
第十章 核苷酸代謝 / 254
節(jié) 核苷酸代謝概述 / 254
一、 核苷酸不僅作為合成核酸的原料還具有多種重要的生物學(xué)功能 / 254
二、 核苷酸的合成代謝有從頭合成和補(bǔ)救合成兩種途徑 / 254
三、 核苷酸的降解產(chǎn)物可在腸道被吸收利用 / 255
四、 磷酸核糖焦磷酸處于從頭合成和補(bǔ)救合成代謝的中心位置 / 256
第二節(jié) 嘌呤核苷酸的合成與分解代謝 / 256
一、 嘌呤核苷酸的從頭合成起始于核糖-5-磷酸 / 256
二、 嘌呤核苷酸的補(bǔ)救合成有兩種方式 / 258
三、 嘌呤核苷酸的合成代謝受到反饋及交互調(diào)節(jié) / 259
四、 嘌呤核苷酸在人體內(nèi)的分解代謝終產(chǎn)物是尿酸 / 260
第三節(jié) 嘧啶核苷酸的合成與分解代謝 / 260
一、 嘧啶核苷酸的從頭合成過程首先生成6-羧基尿嘧啶 / 260
二、 嘧啶核苷酸的補(bǔ)救合成途徑與嘌呤核苷酸的類似 / 262
三、 嘧啶核苷酸的合成代謝同樣受到精細(xì)調(diào)節(jié) / 262
四、 嘧啶核苷酸經(jīng)分解代謝產(chǎn)生小分子可溶性物質(zhì) / 262
第四節(jié) 體內(nèi)核苷酸的轉(zhuǎn)化 / 263
一、 脫氧核糖核苷酸由核苷二磷酸還原而生成 / 263
二、 核苷二磷酸和核苷三磷酸可以相互轉(zhuǎn)化 / 265
第五節(jié) 核苷酸代謝與醫(yī)學(xué)的關(guān)系 / 265
一、 核苷酸代謝障礙可引發(fā)多種疾病 / 265
二、 抗代謝物的作用主要在于阻斷核苷酸合成途徑 / 266
第十一章 非能量物質(zhì)代謝 / 269
節(jié) 生物轉(zhuǎn)化作用 / 269
一、 生物轉(zhuǎn)化作用是對非營養(yǎng)物質(zhì)的代謝轉(zhuǎn)變 / 269
二、 生物轉(zhuǎn)化反應(yīng)可分為兩相反應(yīng)/ 270
三、 生物轉(zhuǎn)化反應(yīng)具有連續(xù)性、多樣性及雙重性的特點(diǎn) / 275
四、 生物轉(zhuǎn)化作用受許多因素的調(diào)節(jié)和影響 / 276
第二節(jié) 膽汁酸的代謝 / 277
一、 膽汁兼具消化和排泄功能 / 277
二、 膽汁酸促進(jìn)脂質(zhì)的消化、吸收和膽固醇排泄 / 278
三、 膽汁酸有游離型、結(jié)合型及初級、次級之分 / 278
四、 膽汁酸的腸肝循環(huán)有利于機(jī)體對膽汁酸的再利用 / 282
第三節(jié) 血紅素的生物合成 / 282
一、 血紅素結(jié)構(gòu)上系鐵卟啉類化合物 / 282
二、 血紅素生物合成過程復(fù)雜并受諸多因素調(diào)節(jié) / 283
第四節(jié) 膽色素的代謝與黃疸 / 286
一、 膽紅素是鐵卟啉類化合物的降解產(chǎn)物 / 286
二、 血液中的膽紅素主要與清蛋白結(jié)合而運(yùn)輸 / 288
三、 膽紅素在肝細(xì)胞中轉(zhuǎn)化為結(jié)合型膽紅素并分泌入膽小管 / 288
四、 膽紅素在腸道內(nèi)轉(zhuǎn)化為膽素原和膽素 / 289
五、 血液膽紅素含量 可出現(xiàn)黃疸 / 291
第十二章 代謝的整合與調(diào)節(jié) / 295
節(jié) 代謝的整體性和可調(diào)節(jié)性 / 296
一、 代謝是有機(jī)聯(lián)系的統(tǒng)一整體 / 296
二、 代謝受多重因素的動(dòng)態(tài)調(diào)節(jié) / 299
三、 代謝的整合與調(diào)節(jié)滿足能量利用和物質(zhì)轉(zhuǎn)變的需要 / 300
第二節(jié) 肝在代謝整合與調(diào)節(jié)中的作用 / 302
一、 肝是物質(zhì)代謝的樞紐 / 303
二、 肝是調(diào)節(jié)血糖的主要器官 / 303
三、 肝合成內(nèi)源性脂質(zhì)和向肝外供應(yīng)酮體 / 304
四、 肝內(nèi)蛋白質(zhì)的合成與分解代謝旺盛 / 305
五、 肝參與多種維生素和輔酶的代謝 / 305
六、 肝參與多種激素和藥物的滅活/ 305
第三節(jié) 肝外組織、器官的代謝特點(diǎn)和聯(lián)系 / 305
一、 白色脂肪組織是 重要的儲(chǔ)能場所 / 306
二、 腦偏愛利用葡萄糖供能 / 306
三、 心肌的能源選用具有靈活性 / 307
四、 骨骼肌根據(jù)能耗需求切換糖類和脂質(zhì)能源 / 307
五、 腎糖異生調(diào)節(jié)酸堿平衡 / 308
第四節(jié) 代謝的調(diào)節(jié)機(jī)制 / 308
一、 細(xì)胞水平代謝調(diào)節(jié)的本質(zhì)是改變關(guān)鍵酶的活性 / 308
二、 微環(huán)境中能量和營養(yǎng)狀態(tài)調(diào)節(jié)細(xì)胞合成與分解代謝 / 311
三、 激素水平的調(diào)節(jié)在器官代謝層面整合多條代謝途徑 / 312
四、 整體水平的調(diào)節(jié)是由神經(jīng)-內(nèi)分泌 的代謝整合調(diào)控/ 313
第三篇 遺傳信息傳遞
第十三章 基因與基因組 / 321
節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能 / 321
一、 編碼序列編碼多肽鏈和特定的RNA 分子 / 321
二、 真核基因的基本結(jié)構(gòu)具有不連續(xù)性 / 322
三、 調(diào)控序列調(diào)節(jié)真核基因表達(dá) / 323
第二節(jié) 基因組的結(jié)構(gòu)與功能 / 325
一、 原核基因組貯存于擬核和質(zhì)粒中 / 325
二、 真核基因組貯存于染色體、線粒體、葉綠體中 / 325
三、 人的染色體基因組上分布著 大多數(shù)基因 / 328
第十四章 DNA 的生物合成 / 330
節(jié) DNA 復(fù)制的基本特征 / 330
一、 DNA 以半保留方式進(jìn)行復(fù)制 / 330
二、 DNA 復(fù)制從起點(diǎn)雙向進(jìn)行 / 332
三、 DNA 復(fù)制以半不連續(xù)方式進(jìn)行/ 332
四、 DNA 復(fù)制具有高保真性 / 333
第二節(jié) DNA 復(fù)制的酶學(xué)和拓?fù)鋵W(xué)變化 / 333
一、 DNA 聚合酶催化脫氧核苷酸間的聚合 / 334
二、 DNA 聚合酶的堿基選擇和校對功能實(shí)現(xiàn)復(fù)制的保真性 / 335
三、 復(fù)制中的解鏈伴有DNA 分子拓?fù)鋵W(xué)變化 / 336
四、 DNA 連接酶連接復(fù)制中產(chǎn)生的單鏈缺口 / 338
第三節(jié) 原核生物DNA 復(fù)制過程 / 338
一、 復(fù)制起始過程形成引發(fā)體 / 338
二、 復(fù)制延長過程在DNA 聚合酶催化下進(jìn)行 / 340
三、 復(fù)制終止過程包括引物切除、填補(bǔ)空缺和切口連接 / 340
第四節(jié) 真核生物基因組DNA 復(fù)制和調(diào)控 / 341
一、 真核生物DNA 復(fù)制基本過程和原核生物相似 / 341
二、 真核生物DNA 復(fù)制的調(diào)節(jié) 為 復(fù)雜 / 345
三、 DNA 復(fù)制遵循時(shí)序調(diào)控 / 347
四、 真核生物線粒體DNA 按D 環(huán)方式復(fù)制 / 348
第五節(jié) 逆轉(zhuǎn)錄 / 349
一、 逆轉(zhuǎn)錄病毒的基因組RNA 以逆轉(zhuǎn)錄機(jī)制復(fù)制 / 349
二、 逆轉(zhuǎn)錄的發(fā)現(xiàn)發(fā)展了中心法則/ 349
第十五章 DNA 損傷與修復(fù) / 352
節(jié) DNA 損傷的因素和類型 / 352
一、 多種因素通過不同機(jī)制導(dǎo)致DNA 損傷 / 352
二、 DNA 損傷有多種類型 / 354
第二節(jié) DNA 損傷應(yīng)答 / 356
一、 DNA 損傷感知蛋白識(shí)別各種類型DNA 損傷 / 356
二、 細(xì)胞內(nèi)存在多種DNA 損傷修復(fù)途徑 / 57第三節(jié) DNA 損傷和修復(fù)的意義 / 366
一、 DNA 損傷具有雙重效應(yīng) / 366
二、 DNA 損傷修復(fù)缺陷可導(dǎo)致多種疾病發(fā)生 / 367
第十六章 RNA 的生物合成 / 370
節(jié) RNA 合成概述 / 370
一、 RNA 合成有DNA 依賴和RNA 依賴兩種方式 / 370
二、 DNA 依賴的RNA 合成具有高度選擇性 / 371
三、 RNA 聚合酶催化RNA 的合成 / 372
第二節(jié) 原核生物的轉(zhuǎn)錄過程 / 374
一、 RNA 聚合酶結(jié)合到DNA 的啟動(dòng)子上起始轉(zhuǎn)錄 / 374
二、 RNA pol 核心酶延長RNA 鏈 / 376
三、 原核生物的轉(zhuǎn)錄與翻譯同時(shí)進(jìn)行 / 377
四、 轉(zhuǎn)錄終止有依賴ρ因子和非依賴ρ因子兩種方式 / 377
第三節(jié) 真核生物mRNA 的轉(zhuǎn)錄及加工 / 378
一、 真核生物基因轉(zhuǎn)錄需要染色質(zhì)結(jié)構(gòu)調(diào)整和轉(zhuǎn)錄因子協(xié)助 / 378
二、 RNA 聚合酶Ⅱ催化mRNA 的合成 / 380
三、 真核生物mRNA 由hnRNA 經(jīng)轉(zhuǎn)錄后加工成為成熟分子 / 383
第四節(jié) 真核生物非編碼RNA 的生物合成 / 389
一、 組成型非編碼RNA 主要由RNA polⅠ和RNA pol Ⅲ合成 / 389
二、 調(diào)控型非編碼RNA 的種類及合成復(fù)雜多樣 / 392
第五節(jié) 病毒基因組RNA 復(fù)制的主要特點(diǎn) / 394
一、 大多數(shù)RNA 病毒的基因組是單鏈RNA 分子 / 394
二、 許多病毒基因RNA 復(fù)制利用宿主翻譯系統(tǒng)合成有關(guān)酶和蛋白質(zhì) / 394
三、 多數(shù)RNA 病毒可利用RNA 復(fù)制酶合成RNA / 394
第十七章 蛋白質(zhì)的生物合成 / 396
節(jié) 蛋白質(zhì)生物合成體系 / 396
一、 mRNA 是蛋白質(zhì)合成的信息模板 / 396
二、 tRNA 具有運(yùn)載工具和分子“適配器”的雙重作用 / 399
三、 核糖體是蛋白質(zhì)合成的場所 / 401
四、 蛋白質(zhì)合成體系還需要能量、酶類和蛋白質(zhì)因子 / 401
第二節(jié) 蛋白質(zhì)的生物合成過程 / 402
一、 原核生物蛋白質(zhì)合成包括起始、延長和終止三個(gè)基本階段 / 402
二、 真核生物蛋白質(zhì)合成過程比原核生物 為復(fù)雜 / 405
第三節(jié) 蛋白質(zhì)的翻譯后加工和靶向輸送 / 407
一、 翻譯后加工使新生肽鏈成為成熟的有功能的蛋白質(zhì) / 407
二、 蛋白質(zhì)合成后被靶向輸送至細(xì)胞特定部位 / 410
第四節(jié) 蛋白質(zhì)功能相關(guān)的化學(xué)修飾 / 413
一、 磷酸化修飾由蛋白激酶和蛋白磷酸酶催化 / 414
二、 糖基化修飾使蛋白質(zhì)成為糖蛋白 / 415
三、 乙?；揎椨梢阴；D(zhuǎn)移酶和去乙?；复呋?/ 415
四、 甲基化修飾由甲基轉(zhuǎn)移酶和去甲基化酶催化 / 416
五、 脂基化修飾包括棕櫚?；头峄榷喾N類型 / 416
六、 泛素化修飾主要介導(dǎo)異常和短壽蛋白質(zhì)的蛋白酶體途徑降解 / 417
七、 類泛素化修飾 常見的是SUMO 化修飾 / 417
八、 不同翻譯后修飾過程相互協(xié)調(diào)、相互影響 / 419
第五節(jié) 蛋白質(zhì)生物合成與醫(yī)學(xué) / 419
一、 蛋白質(zhì)生物合成與疾病發(fā)生密切相關(guān) / 419
二、 一些抗生素和毒素通過干擾和抑制蛋白質(zhì)生物合成而發(fā)揮作用 / 420
第十八章 原核生物基因表達(dá)調(diào)控/ 423
節(jié) 原核生物基因表達(dá)特點(diǎn) / 423
一、 操縱子是原核生物的轉(zhuǎn)錄單位/ 423
二、 原核生物中mRNA 的轉(zhuǎn)錄、翻譯和降解偶聯(lián)進(jìn)行 / 424
三、 mRNA 所攜帶的信息差別很大 / 424
第二節(jié) 原核生物基因表達(dá)的轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控 / 425
一、 轉(zhuǎn)錄調(diào)控以特定的DNA 序列和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)為基礎(chǔ) / 425
二、 特定蛋白質(zhì)與DNA 結(jié)合后控制轉(zhuǎn)錄起始 / 426
三、 原核基因表達(dá)的轉(zhuǎn)錄過程可通過不同模式進(jìn)行調(diào)控 / 430
四、 原核基因表達(dá)也可在轉(zhuǎn)錄后水平進(jìn)行調(diào)控 / 435
第三節(jié) 原核生物基因表達(dá)的翻譯水平調(diào)控 / 436
一、 SD 序列決定翻譯起始效率 / 436
二、 mRNA 的穩(wěn)定性是決定翻譯產(chǎn)物量的重要因素 / 438
三、 翻譯產(chǎn)物可對翻譯過程產(chǎn)生反饋調(diào)節(jié)效應(yīng) / 438
四、 小分子反義RNA 參與調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成 / 439
第十九章 真核生物基因表達(dá)調(diào)控/ 442
節(jié) 真核生物基因表達(dá)的染色質(zhì)水平調(diào)控 / 442
一、 常染色質(zhì)區(qū)內(nèi)的基因具有轉(zhuǎn)錄活性 / 442
二、 組蛋白修飾改變?nèi)旧|(zhì)活性 / 42
三、 有轉(zhuǎn)錄活性的基因啟動(dòng)子區(qū)甲基化程度低 / 444
四、 非編碼RNA 參與調(diào)控染色質(zhì)結(jié)構(gòu) / 445
第二節(jié) 真核生物基因表達(dá)的轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控 / 446
一、 順式作用元件是調(diào)控轉(zhuǎn)錄起始的DNA 序列 / 446
二、 轉(zhuǎn)錄激活因子可激活或促進(jìn)轉(zhuǎn)錄起始 / 448
三、 轉(zhuǎn)錄抑制因子可抑制轉(zhuǎn)錄起始/ 450
四、 RNA 聚合酶Ⅱ CTD 的磷酸化促進(jìn)轉(zhuǎn)錄延長 / 451
五、 RNA 聚合酶Ⅱ CTD 的進(jìn)一步磷酸化可挽救不成功的轉(zhuǎn)錄起始/ 452
第三節(jié) 真核生物基因表達(dá)的轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控 / 452
一、 加帽酶和脫帽酶以及其他蛋白質(zhì)參與調(diào)控mRNA 5′-端加帽和脫帽 / 452
二、 RNA 聚合酶Ⅱ的CTD 參與調(diào)控mRNA 轉(zhuǎn)錄后加工 / 453
三、 調(diào)控元件和調(diào)控因子參與調(diào)控前體mRNA 的剪接 / 454
四、 poly（A）信號和多種蛋白質(zhì)因子參與調(diào)控mRNA 3′-端加尾 / 454
五、 多種序列元件和蛋白質(zhì)因子參與調(diào)控mRNA 的轉(zhuǎn)運(yùn)及細(xì)胞質(zhì)定位 / 455
六、 多種因素參與調(diào)控mRNA 的穩(wěn)定性 / 456
第四節(jié) 真核生物基因表達(dá)的翻譯水平調(diào)控 / 459
一、 翻譯起始因子的磷酸化可調(diào)控翻譯起始 / 459
二、 某些RBP 可通過與mRNA 的5′-UTR 或3′-UTR 結(jié)合抑制翻譯 / 460
三、 mRNA 可通過5′-AUG 調(diào)控翻譯起始效率 / 460
四、 多種ncRNA 可調(diào)控翻譯 / 461
第二十章 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo) / 465
節(jié) 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)概述 / 465
一、 細(xì)胞外化學(xué)信號有可溶型和膜結(jié)合型兩種形式 / 466
二、 細(xì)胞經(jīng)由受體接收細(xì)胞外信號/ 466
三、 細(xì)胞內(nèi)信使構(gòu)成信號通路并形成復(fù)雜網(wǎng)絡(luò) / 468
第二節(jié) 主要的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子及其作用方式 / 468
一、 GTP 結(jié)合蛋白是許多信號通路的分子開關(guān) / 469
二、 蛋白激酶廣泛參與細(xì)胞信號通路的構(gòu)成 / 470
三、 第二信使的濃度和分布變化是重要的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)方式 / 473
四、 信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的根本機(jī)制是蛋白質(zhì)分子的構(gòu)象變化調(diào)節(jié) / 476
五、 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路和網(wǎng)絡(luò)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)是蛋白質(zhì)復(fù)合體 / 476
第三節(jié) 受體介導(dǎo)的細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的主要類別 / 477
一、 位于細(xì)胞內(nèi)的受體大部分屬于轉(zhuǎn)錄因子 / 478
二、 膜離子通道型受體將化學(xué)信號轉(zhuǎn)變?yōu)殡娦盘?/ 478
三、 膜G 蛋白偶聯(lián)受體通過G 蛋白和小分子信使介導(dǎo)信號轉(zhuǎn)導(dǎo) / 478
四、 膜的酶偶聯(lián)受體主要通過蛋白質(zhì)化學(xué)修飾和相互作用傳遞信號 / 480
第四節(jié) 以調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)活性為主要效應(yīng)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路 / 481
一、 cAMP 可激活PKA 傳遞信號 / 481
二、 IP3/DAG 激活PKC 傳遞信號 / 481
三、 Ca2+/鈣調(diào)蛋白激活相關(guān)蛋白激酶/ 481
四、 PI3K 激活A(yù)KT 傳遞信號 / 482
第五節(jié) 以調(diào)控基因表達(dá)為主要效應(yīng)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)通路 / 483
一、 細(xì)胞通過改變基因表達(dá)狀態(tài)適應(yīng)細(xì)胞內(nèi)外環(huán)境 / 483
二、 細(xì)胞內(nèi)存在控制基因表達(dá)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)網(wǎng)絡(luò) / 483
三、 核受體超家族分子直接調(diào)節(jié)靶基因的轉(zhuǎn)錄 / 484
四、 轉(zhuǎn)錄因子可作為膜受體介導(dǎo)的信號通路的關(guān)鍵效應(yīng)靶分子 / 486
第六節(jié) 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的基本規(guī)律和復(fù)雜性 / 490
一、 各種細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)機(jī)制具有共同的基本規(guī)律 / 490
二、 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)復(fù)雜且具有多樣性 / 491
第七節(jié) 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常與疾病 / 492
一、 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常及其與疾病的關(guān)系具有多樣性 / 493
二、 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異?？砂l(fā)生在兩個(gè)層次 / 493
三、 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)異常可導(dǎo)致疾病的發(fā)生 / 494
四、 細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)分子是重要的藥物作用靶位 / 494
第四篇 分子生物學(xué)與分子醫(yī)學(xué)
第二十一章 常用的分子生物學(xué)技術(shù) / 499
節(jié) 分子雜交與印跡技術(shù) / 499
一、 分子雜交和印跡技術(shù)的原理是堿基互補(bǔ)或抗原抗體的特異結(jié)合 / 499
二、 分子雜交和印跡技術(shù)包括多種技術(shù)方法 / 500
第二節(jié) 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng) / 502
一、 PCR 技術(shù)的原理類似于DNA 的天然復(fù)制過程 / 502
二、 利用PCR 技術(shù)分析基因及其表達(dá)產(chǎn)物 / 503
三、 利用PCR 技術(shù)可以進(jìn)行實(shí)時(shí)、定量分析 / 503
四、 PCR 結(jié)合免疫沉淀擴(kuò)增可檢測與蛋白質(zhì)結(jié)合的DNA 序列 / 505
第三節(jié) DNA 測序技術(shù) / 505
一、 經(jīng)典DNA 測序技術(shù)有雙脫氧鏈終止法和化學(xué)裂解法 / 505
二、 現(xiàn)代測序技術(shù)迅速發(fā)展 / 506
三、 DNA 測序技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有廣泛的應(yīng)用價(jià)值 / 507
第四節(jié) 生物芯片技術(shù) / 508
一、 基因芯片可大規(guī)模監(jiān)測基因表達(dá)水平 / 508
二、 蛋白質(zhì)芯片和組織芯片是基因芯片的進(jìn)一步發(fā)展 / 510
第五節(jié) 生物大分子相互作用研究技術(shù) / 511
一、 蛋白質(zhì)相互作用研究技術(shù)用于分析蛋白質(zhì)之間的相互作用 / 511
二、 蛋白質(zhì)-DNA 相互作用分析技術(shù)用于檢測基因表達(dá)及其調(diào)控機(jī)制 / 513
三、 蛋白質(zhì)-RNA 相互作用可采用酵母三雜交系統(tǒng)進(jìn)行分析 / 516
第二十二章 DNA 重組與重組DNA 技術(shù) / 518
節(jié) 自然界的DNA 重組 / 518
一、 同源重組是DNA 重組的 基本方式 / 518
二、 位點(diǎn)特異性重組是發(fā)生在DNA 特異位點(diǎn)間的整合 / 520
三、 轉(zhuǎn)座是由插入序列和轉(zhuǎn)座子介導(dǎo)的DNA 移位或重排 / 523
四、 原核細(xì)胞可通過接合、轉(zhuǎn)化和轉(zhuǎn)導(dǎo)方式進(jìn)行DNA 轉(zhuǎn)移或重組 / 525
第二節(jié) 重組DNA 技術(shù) / 525
一、 重組DNA 技術(shù)涉及多類工具酶/ 526
二、 自主復(fù)制、插入位點(diǎn)及篩選標(biāo)志是重組DNA 技術(shù)中常用載體 特性 / 529
三、 重組DNA 克隆基本流程主要包括五個(gè)步驟 / 533
四、 克隆基因的表達(dá)有多種體系 / 538
第三節(jié) 重組DNA 技術(shù)在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用 / 540
一、 重組DNA 技術(shù)已廣泛應(yīng)用于生物制藥 / 541
二、 重組DNA 技術(shù)已成為生物醫(yī)學(xué)研究的重要基礎(chǔ) / 541
第二十三章 基因結(jié)構(gòu)與功能分析/ 543
節(jié) 基因序列結(jié)構(gòu)的生物信息學(xué)檢索和比對分析 / 543
一、 通過數(shù)據(jù)庫進(jìn)行基因序列的同源性檢索及比對 / 544
二、 利用基因數(shù)據(jù)庫查找基因序列/ 544
三、 將基因序列定位到染色體（定位分析） / 545
第二節(jié) 基因結(jié)構(gòu)的分析 / 545
一、 通過實(shí)驗(yàn)和數(shù)據(jù)庫分析基因轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn) / 545
二、 通過實(shí)驗(yàn)和生物信息學(xué)方法分析啟動(dòng)子結(jié)構(gòu)和功能 / 549
三、 通過實(shí)驗(yàn)和生物信息學(xué)方法分析增強(qiáng)子結(jié)構(gòu)和功能 / 551
四、 通過實(shí)驗(yàn)和數(shù)據(jù)庫分析編碼序列結(jié)構(gòu) / 554
第三節(jié) 基因表達(dá)的分析策略 / 556
一、 通過檢測mRNA 分析基因轉(zhuǎn)錄活性 / 556
二、 通過蛋白質(zhì)檢測分析基因表達(dá)的翻譯水平特征 / 557
三、 高通量篩選技術(shù)成為基因表達(dá)研究的有力工具 / 558
第四節(jié) 生物信息學(xué)在預(yù)測基因功能中的應(yīng)用 / 559
一、 利用生物信息學(xué)方法進(jìn)行基因功能注釋 / 559
二、 利用生物網(wǎng)絡(luò)全面系統(tǒng)地了解基因的功能 / 560
第五節(jié) 基因的生物學(xué)功能鑒定 / 562
一、 采用功能獲得策略鑒定基因的功能 / 562
二、 采用功能失活策略鑒定基因的功能 / 565
三、 采用隨機(jī)突變篩選策略鑒定基因的功能 / 567
第二十四章 疾病相關(guān)基因及其鑒定 / 569
節(jié) 基因與疾病的關(guān)系 / 569
一、 人類所有疾病均與基因異常直接或間接相關(guān) / 570
二、 基因和基因組異常具有多種類型 / 570
三、 基因異?？蓪?dǎo)致表達(dá)產(chǎn)物的質(zhì)/量變化而引起疾病 / 572
第二節(jié) 單基因病和多基因病 / 573
一、 單基因病的致病基因可按孟德爾遺傳模式傳遞 / 573
二、 多基因病涉及多個(gè)基因和多種因素 / 575
三、 疾病相關(guān)基因與疾病表型之間存在異質(zhì)性和復(fù)雜性 / 576
第三節(jié) 基因異常與腫瘤 / 577
一、 癌基因的異常活化是細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化的重要原因 / 577
二、 抑癌基因的異常失活可導(dǎo)致細(xì)胞惡性增殖 / 580
三、 基因異常參與腫瘤發(fā)生發(fā)展的作用機(jī)制 / 582
第四節(jié) 鑒定疾病相關(guān)基因的原則 / 583
一、 鑒定疾病相關(guān)基因的關(guān)鍵是確定疾病表型和基因間的實(shí)質(zhì)聯(lián)系 / 583
二、 鑒定疾病相關(guān)基因需要多學(xué)科、多途徑的交叉與綜合 / 583
三、 確定候選基因是鑒定疾病相關(guān)基因的關(guān)鍵目標(biāo) / 583
第五節(jié) 鑒定疾病相關(guān)基因的策略和方法 / 585
一、 疾病相關(guān)基因的定位需要借助各種遺標(biāo)記 / 585
二、 定位克隆是鑒定疾病相關(guān)基因的經(jīng)典策略 / 585
三、 非定位克隆策略以疾病相關(guān)基因的功能/表型等為出發(fā)點(diǎn) / 585
四、 鑒定疾病相關(guān)基因常需要多種方法的聯(lián)合應(yīng)用 / 587
第二十五章 基因診斷與基因治療/ 591
節(jié) 基因診斷的基礎(chǔ)與策略 / 591
一、 基因診斷的目標(biāo)分子是DNA 或RNA / 591
二、 基因診斷可采用多種分子生物學(xué)技術(shù) / 592
三、 結(jié)合診斷目的制定相應(yīng)的基因診斷策略 / 594
第二節(jié) 基因診斷的應(yīng)用及問題 / 596
一、 針對致病基因的檢測助力遺傳病的診斷 / 596
二、 針對標(biāo)志基因的檢測輔助惡性腫瘤的臨床診斷 / 598
三、 DNA 指紋分析是法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別的核心技術(shù) / 600
四、 針對外源性基因的檢測有助于感染性疾病的診斷 / 601
五、 基因診斷存在技術(shù)困難和倫理問題 / 601
第三節(jié) 基因治療的基礎(chǔ)與策略 / 601
一、 目的基因?qū)塍w細(xì)胞治療特定疾病 / 601
二、 針對目的基因制定相應(yīng)的治療策略 / 602
三、 基因治療的基本程序涉及多個(gè)環(huán)節(jié) / 604
第四節(jié) 基因治療的應(yīng)用及問題 / 609
一、 基因治療具備治療單基因遺傳病的良好應(yīng)用前景 / 609
二、 基因治療具有改善惡性腫瘤及感染性疾病的潛力 / 609
三、 基因治療存在尚待解決的問題/ 610
第二十六章 組學(xué)與系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)/ 612
節(jié) 基因組學(xué) / 613
一、 結(jié)構(gòu)基因組學(xué)揭示基因組序列信息 / 613
二、 比較基因組學(xué)鑒別基因組的相似性和差異性 / 615
三、 功能基因組學(xué)探討基因的活動(dòng)規(guī)律 / 615
四、 DNA 元件百科全書識(shí)別人類基因組所有功能元件 / 616
第二節(jié) 轉(zhuǎn)錄物組學(xué) / 617
一、 轉(zhuǎn)錄物組學(xué)全面分析基因表達(dá)譜 / 617
二、 轉(zhuǎn)錄物組研究采用整體性分析技術(shù) / 617
三、 轉(zhuǎn)錄物組測序和單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄物組分析是轉(zhuǎn)錄物組學(xué)的核心任務(wù) / 617
第三節(jié) 蛋白質(zhì)組學(xué) / 618
一、 蛋白質(zhì)組學(xué)研究細(xì)胞內(nèi)所有蛋白質(zhì)的組成及其活動(dòng)規(guī)律 / 618
二、 二維電泳/液相分離和質(zhì)譜技術(shù)是蛋白質(zhì)組研究的常用技術(shù) / 619
第四節(jié) 代謝物組學(xué) / 621
一、 代謝物組學(xué)的任務(wù)是分析生物/細(xì)胞代謝產(chǎn)物的全貌 / 621
二、 核磁共振、色譜及質(zhì)譜是代謝物組學(xué)的主要分析工具 / 621
三、 代謝物組學(xué)在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域具有廣闊的應(yīng)用前景 / 621
第五節(jié) 糖組學(xué)與脂組學(xué) / 622
一、 糖組學(xué)研究生命體聚糖多樣性及其生物學(xué)功能 / 622
二、 脂組學(xué)揭示生命體脂質(zhì)多樣性及其代謝調(diào)控 / 623
第六節(jié) 系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)及其應(yīng)用 / 624
一、 系統(tǒng)生物醫(yī)學(xué)是以整體性研究為特征的一門整合科學(xué) / 624
二、 分子醫(yī)學(xué)是發(fā)展現(xiàn)代醫(yī)學(xué)科學(xué)的重要基礎(chǔ) / 624
三、 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是實(shí)現(xiàn)個(gè)體化醫(yī)學(xué)的重要手段 / 626
四、 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是加速基礎(chǔ)研究實(shí)際應(yīng)用的重要路徑 / 626
參考文獻(xiàn) / 628
名詞釋義 / 630
中英文名詞對照索引 / 645