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內(nèi)容簡介

　　本書精選自國際臨床檢驗領(lǐng)域經(jīng)典著作Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics， 6th Edition，系統(tǒng)介紹了分子診斷學基本原理、技術(shù)和方法及其臨床應(yīng)用，體現(xiàn)國際新進展和未來發(fā)展方向。本書的英文版主編和中文版主譯，都是國際知名的臨床分子診斷領(lǐng)域的先行者。本書共14章，在簡要介紹分子生物學基本原理與技術(shù)理論和人類基因組及其變異研究進展的基礎(chǔ)上，著重闡述了各種分子診斷技術(shù)及其在感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤等方面的臨床應(yīng)用，檢測內(nèi)容主要涉及核酸（DNA和RNA）和蛋白質(zhì)（氨基酸和肽），也包括了國際前沿熱門的檢測技術(shù)—循環(huán)腫瘤細胞和循環(huán)腫瘤DNA（即液態(tài)活檢技術(shù)）、產(chǎn)前診斷中的循環(huán)核酸，以及腫瘤基因組學、藥物遺傳學和DNA身份識別鑒定等實用性檢測。涵蓋了基因/基因組學和蛋白質(zhì)組學、人類微生物組學與宏基因組學，以及衍生的其他組學等精準醫(yī)學領(lǐng)域。本書內(nèi)容嚴謹、專業(yè)，全面而不失前沿。

作者簡介

　　Nader Rifai教授（美國）：美國哈佛醫(yī)學院波士頓兒童醫(yī)院臨床生物化學科主任，美國臨床化學協(xié)會（AACC）官方雜志《臨床化學》主編主譯吳柏林教授：哈佛醫(yī)學院波士頓兒童醫(yī)院基因診斷研究室創(chuàng)始人和臨床分子診斷專科醫(yī)學主任，也是復旦大學附屬兒科醫(yī)院分子診斷中心聯(lián)合創(chuàng)始人兼任外方主任。其持有美國醫(yī)學遺傳學和基因組學?？茍?zhí)業(yè)文憑（DABMGG），也是美國醫(yī)學遺傳和基因組學院專家委員（FACMGG），在美國和中國的分子診斷和基因/基因組檢測領(lǐng)域從事科研、教學和臨床工作30多年，有著豐富的實踐經(jīng)驗。他的團隊及其合作者在發(fā)現(xiàn)和鑒定與基因突變和基因組失衡相關(guān)的出生缺陷的遺傳病因方面，以及在轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究和基因診斷開發(fā)應(yīng)用臨床級基因芯片（CMA）和二代測序（NGS）等新技術(shù)平臺等方面走在世界前沿。副主譯關(guān)明：博士、博士生導師、研究員，復旦大學附屬華山醫(yī)院分子與轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究所副所長、復旦大學附屬華山醫(yī)院中心實驗室主任、華山醫(yī)院北院檢驗科（執(zhí)行）主任、華山醫(yī)院檢驗醫(yī)學科副主任?，F(xiàn)任中華醫(yī)學會檢驗醫(yī)學分會副秘書長、上海醫(yī)學會檢驗分會副主任委員。副主譯王劍：博士、博士生導師、研究員，上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心遺傳分子診斷科主任。

圖書目錄

第1章·分子生物學的原理 001
遺傳學和分子生物學的發(fā)展 001
分子生物學要素 002
核酸的結(jié)構(gòu)和功能 004
分子生物學的中心法則 006
表觀遺傳學 012
理解我們的基因組 014
第2章·基因組及其變異 016
人類基因組 016
特定人群的基因變異 019
非人類基因組 020
編碼 RNA 但不產(chǎn)生蛋白質(zhì)的 DNA 023
人類基因組變異 023
術(shù)語 027
數(shù)據(jù)庫 029
信息學 031
第3章·核酸分離 033
核酸制備工具的發(fā)展 033
核酸制備中的步驟 034
樣本類型對核酸制備的影響 038
處理通量 039
具體應(yīng)用 040
核酸的品質(zhì)和量 041
用于衡量核酸品質(zhì)和量的方法 042
方法選擇 043
總結(jié) 044
第4章·核酸技術(shù) 045
概述 045
核酸制備 048
擴增技術(shù) 049
檢測技術(shù) 058
鑒別技術(shù) 059
第5章·分子微生物學 082
病毒綜合征 083
性傳播感染 098
呼吸道感染 104
血流感染 108
中樞神經(jīng)系統(tǒng) 111
胃腸炎 113
抗菌藥物耐藥性 115
人類微生物組學與宏基因組學 117
未來發(fā)展方向 118
第6章·遺傳學 119
孟德爾遺傳疾病 119
線粒體 DNA 疾病 160
遺傳印記 163
擴展性攜帶者篩查 165
大規(guī)模并行測序技術(shù) 167
全外顯子組測序 168
細胞基因組學 169
檢測結(jié)果的報告 172
實驗室規(guī)章制度 173
第7章·實體腫瘤基因組學 174
實體腫瘤基因組檢測需考慮的問題 174
實體腫瘤的基因組分析 176
實體腫瘤樣本的大規(guī)模并行測序 178
在臨床上解釋體細胞突變 182
總結(jié) 184
第8章·造血系統(tǒng)惡性腫瘤的遺傳學 185
重現(xiàn)性易位與染色體結(jié)構(gòu)異常 185
造血系統(tǒng)惡性腫瘤的基因突變 197
造血系統(tǒng)惡性腫瘤遺傳學調(diào)控機制的功能 209
造血系統(tǒng)惡性腫瘤克隆性檢測 210
總結(jié) 215
第9章·循環(huán)腫瘤細胞和循環(huán)腫瘤 DNA 216
循環(huán)腫瘤細胞 218
循環(huán)腫瘤 DNA 240
聯(lián)合討論 CTC 和 ctDNA 248
總結(jié) 250
第10章·產(chǎn)前診斷中的循環(huán)核酸 251
產(chǎn)前遺傳診斷的早期進展 251
降低侵入性產(chǎn)前診斷風險的策略 251
無創(chuàng)胎兒 DNA 檢測 252
孕婦血漿中游離胎兒核酸的生物學研究 252
循環(huán)胎兒游離 DNA 的診斷應(yīng)用 254
無創(chuàng)胎兒組學 258
研究方法 258
總結(jié) 261
第11章·藥物遺傳學 262
藥物遺傳學原理 262
藥物基因關(guān)聯(lián)的具體實例 270
未來趨勢 288
第12章·身份識別鑒定 289
短串聯(lián)重復序列及釉原蛋白 290
分析過程 291
Y — 短串聯(lián)重復序列 294
線粒體基因組 295
接觸樣品和 DNA 混合物 296
單核苷酸多態(tài)性 296
質(zhì)量保證 297
統(tǒng)計解釋 297
快速 DNA 檢測 299
大規(guī)模并行測序 299
法律問題 300
親子鑒定 300
DNA 鑒定的其他臨床應(yīng)用標記 302
第13 章·氨基酸、肽和蛋白質(zhì) 304
氨基酸 305
肽 310
蛋白質(zhì) 314
第14章·蛋白質(zhì)組學 337
歷史回顧 337
生物標志物開發(fā)流程 340
自下而上靶向蛋白質(zhì)組學 344
自上而下的蛋白質(zhì)組學 351
分析前和其他技術(shù)考慮 352
結(jié)論 354