遺傳性內(nèi)分泌代謝疾病

第1篇醫(yī)學遺傳學基礎/1
第1章醫(yī)學遺傳學與內(nèi)分泌代謝疾病/2
第1節(jié)人類基因組計劃及其對內(nèi)分泌代謝學的影響/2
第2節(jié)人類基因組和基因結構/2
第3節(jié)基因突變類型及其效應與內(nèi)分泌代謝疾病/3
第4節(jié)表觀遺傳與內(nèi)分泌疾病/6
第5節(jié)與遺傳有關的內(nèi)分泌代謝疾病/7
第2章人類基因組變異與遺傳疾病/15
第1節(jié)染色體畸變與染色體病/15
第2節(jié)基因變異與孟德爾遺傳病/17
第3節(jié)多基因遺傳病/23
第4節(jié)體細胞遺傳病/25
第3章線粒體基因與遺傳疾病/29
第1節(jié)人類線粒體基因組/29
第2節(jié)線粒體遺傳特點/30
第3節(jié)線粒體基因突變類型及相關疾病/32
第4節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)相關線粒體遺傳疾病/34
第5節(jié)線粒體遺傳疾病的分子診斷策略/34
第6節(jié)線粒體遺傳疾病的治療和干預策略新進展/34
第4章基因檢測方法與遺傳咨詢/39
第1節(jié)基因檢測方法/39
第2節(jié)遺傳咨詢/42
第2篇下丘腦和垂體疾病/45
第5章垂體腺瘤/46
第1節(jié)概論/46
第2節(jié)家族性孤立性垂體腺瘤/48
第3節(jié)卡尼復合征/48
第4節(jié)X連鎖肢端肥大性巨人癥/49
第6章尿崩癥/51
第1節(jié)概論/51
第2節(jié)家族性中樞性尿崩癥/52
第3節(jié)遺傳性腎性尿崩癥/54
第4節(jié)遺傳性尿崩癥的診斷及治療/54
第7章先天性腺垂體功能減退癥/57
第1節(jié)概論/57
第2節(jié)遺傳病理生理機制/57
第3節(jié)檢驗及檢查/60
第4節(jié)治療及隨訪/61
第8章生長障礙相關遺傳性代謝疾病/65
第1節(jié)染色體疾病/65
第2節(jié)DNA/修復機制缺陷相關的生長障礙66
第3節(jié)遺傳性骨骼發(fā)育不良/67
第4節(jié)先天性GH-IGF1/軸功能減退67
第5節(jié)遺傳性代謝疾病/67
第6節(jié)與生長障礙相關的單基因疾病/68
第9章身高過高相關綜合征/70
第1節(jié)概論/70
第2節(jié)遺傳病理生理機制/72
第3節(jié)診斷、遺傳學檢測及遺傳咨詢/73
第4節(jié)治療/74
第3篇甲狀腺疾病/77
第10章先天性甲狀腺激素合成障礙/78
第1節(jié)概論/78
第2節(jié)特異性甲狀腺激素合成障礙的病理生理和遺傳/79
第11章先天性甲狀腺發(fā)育異常/84
第1節(jié)概論/84
第2節(jié)TSH/受體基因突變（失活）84
第3節(jié)PAX8/基因突變85
第4節(jié)TTF1/HFX2-1/基因突變86
第5節(jié)TTF2（FOXE1/或FKHL15）基因突變87
第6節(jié)GLIS3/基因突變88
第7節(jié)NKX2-5/基因突變88
第8節(jié)與甲狀腺發(fā)育不良引起的先天性甲狀旁腺功能減退癥相關的綜合征/88
第9節(jié)TSHR/基因突變88
第10節(jié)治療/89
第12章甲狀腺激素不敏感綜合征/91
第1節(jié)概論/91
第2節(jié)遺傳病理生理機制/93
第3節(jié)遺傳學診斷及遺傳咨詢/95
第4節(jié)治療/96
第13章甲狀腺癌/98
第1節(jié)概論/98
第2節(jié)MAPK/信號通路及PI3K信號通路
第3節(jié)不同類型甲狀腺癌的分子遺傳學特點/102
第4節(jié)甲狀腺癌的分子靶向治療/105
第4篇腎上腺疾病/109
第14章先天性腎上腺皮質增生癥/110
第1節(jié)概論/110
第2節(jié)21-/羥化酶缺陷癥111
第3節(jié)11β-/羥化酶缺陷癥115
第4節(jié)17α-/羥化酶缺陷癥118
第5節(jié)其他罕見類型的先天性腎上腺皮質增生癥/121
第15章先天性原發(fā)性腎上腺皮質功能減退癥/130
第1節(jié)概論/130
第2節(jié)先天性腎上腺發(fā)育不良/131
第3節(jié)腎上腺腦白質營養(yǎng)不良/133
第4節(jié)3A/綜合征135
第16章腎上腺皮質腫瘤/139
第1節(jié)概論/139
第2節(jié)臨床表現(xiàn)/139
第3節(jié)遺傳病理生理機制/140
第4節(jié)診斷、遺傳學檢測及遺傳咨詢/142
第5節(jié)治療/143
第17章糖皮質激素抵抗綜合征和糖皮質激素過敏感綜合征/146
第1節(jié)糖皮質激素抵抗綜合征/146
第2節(jié)糖皮質激素過敏感綜合征/149
第18章嗜鉻細胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤/153
第1節(jié)臨床表現(xiàn)、診斷和治療/153
第2節(jié)遺傳性致病基因突變/155
第3節(jié)基因突變檢測方法/158
第4節(jié)遺傳信息對臨床決策的影響/158
第19章家族性原發(fā)性醛固酮增多癥/160
第1節(jié)家族性醛固酮增多癥I型/160
第2節(jié)家族性醛固酮增多癥Ⅱ型/161
第3節(jié)家族性醛固酮增多癥Ⅲ型/161
第4節(jié)家族性醛固酮增多癥Ⅳ型/162
第5節(jié)原發(fā)性醛固酮增多癥伴癲癇發(fā)作和神經(jīng)系統(tǒng)異常/162
第6節(jié)小結/162
第5篇性腺疾病/165
第20章原發(fā)性閉經(jīng)/166
第1節(jié)正常月經(jīng)的生理機制/166
第2節(jié)原發(fā)性閉經(jīng)的病因及分類/167
第3節(jié)原發(fā)性閉經(jīng)的診斷與鑒別診斷/172
第4節(jié)原發(fā)性閉經(jīng)的治療/175
第21章先天性促性腺激素功能低下型性腺功能減退癥/179
第1節(jié)概論/179
第2節(jié)發(fā)病機制和相關基因/180
第3節(jié)基因檢測和遺傳咨詢/185
第4節(jié)治療/185
第22章性早熟/189
第1節(jié)青春期和月經(jīng)初潮的調控因素/189
第2節(jié)性早熟的定義和分類/190
第3節(jié)性早熟的病因/191
第4節(jié)性早熟的潛在危害和治療原則/195
第23章性發(fā)育障礙/199
第1節(jié)基本概念和性發(fā)育障礙分類/199
第2節(jié)受精與性染色體性發(fā)育障礙/201
第3節(jié)性別分化及其相關疾病/204
第4節(jié)性別決定及其相關疾病/207
第5節(jié)性發(fā)育障礙的評估和治療/209
第6篇骨礦鹽代謝異常疾病/215
第24章原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥/216
第1節(jié)綜合征性原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥/217
第2節(jié)家族性孤立性原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥/222
第3節(jié)遺傳學診斷及遺傳咨詢/223
第25章先天性骨骼發(fā)育不良/226
第1節(jié)脊柱骨骺發(fā)育不良/226
第2節(jié)軟骨發(fā)育不全和假性軟骨發(fā)育不全/230
第3節(jié)原發(fā)性肥大性骨關節(jié)病/235
第26章佝僂病/241
第1節(jié)概論/241
第2節(jié)遺傳學機制/241
第3節(jié)遺傳學診斷及遺傳咨詢/246
第4節(jié)治療/246
第27章成骨不全/249
第1節(jié)概論/249
第2節(jié)發(fā)病機制/249
第3節(jié)臨床表現(xiàn)/254
第4節(jié)診斷/256
第5節(jié)治療/257
第28章甲狀旁腺功能減退癥及假性甲狀旁腺功能減退癥/261
第1節(jié)甲狀旁腺功能減退癥概論/261
第2節(jié)含有甲狀旁腺功能減退癥的遺傳綜合征/270
第3節(jié)孤立性遺傳性甲狀旁腺功能減退癥/273
第4節(jié)假性甲狀旁腺功能減退癥/274
第29章骨硬化性疾病/282
第1節(jié)骨吸收障礙引起的骨硬化性疾病/282
第2節(jié)骨形成過度引起的骨硬化性疾病/286
第3節(jié)骨轉換增高引起的骨硬化性疾病/291
第30章高磷血癥/295
第1節(jié)概論/295
第2節(jié)遺傳病理生理機制/297
第3節(jié)遺傳學診斷及遺傳咨詢/299
第4節(jié)治療/300
第7篇糖脂代謝異常疾病/303
第31章1/型糖尿病304
第1節(jié)概論/304
第2節(jié)病因和遺傳病理生理機制/304
第3節(jié)臨床診斷及遺傳易感性預測/307
第4節(jié)遺傳學技術在1/型糖尿病治療中的應用308
第32章2/型糖尿病311
第1節(jié)概論/311
第2節(jié)遺傳學機制/312
第3節(jié)治療與遺傳學/319
第33章肥胖癥/323
第1節(jié)概論/323
第2節(jié)臨床表現(xiàn)/323
第3節(jié)遺傳生理學機制/326
第4節(jié)診斷基因檢測及遺傳咨詢/328
第5節(jié)治療/329
第34章嚴重胰島素抵抗和//或脂肪萎縮綜合征332
第1節(jié)概論/332
第2節(jié)遺傳病理生理機制/334
第3節(jié)診斷、遺傳學檢測及遺傳咨詢/337
第4節(jié)治療/338
第35章單基因糖尿病/340
第1節(jié)概論/340
第2節(jié)遺傳病理生理機制/345
第3節(jié)診斷、遺傳學檢測及遺傳咨詢/346
第4節(jié)治療/348
第36章兒童低血糖癥/350
第1節(jié)新生兒及嬰幼兒低血糖的定義及干預界值/350
第2節(jié)兒童及嬰幼兒低血糖的病因分類/350
第3節(jié)先天性代謝異常/351
第4節(jié)兒童低血糖的鑒別診斷/362
第37章線粒體糖尿病/365
第1節(jié)概論/365
第2節(jié)遺傳學機制/367
第3節(jié)遺傳學診斷及遺傳咨詢/368
第4節(jié)治療/370
第38章高尿酸血癥和低尿酸血癥/372
第1節(jié)尿酸鹽的代謝/372
第2節(jié)與高尿酸血癥和低尿酸血癥相關的基因突變/373
第3節(jié)萊施-奈恩綜合征/374
第4節(jié)遺傳性代謝性低尿酸血癥/377
第39章家族性高脂血癥/低脂血癥/380
第1節(jié)概論/380
第2節(jié)導致甘油三酯水平升高的遺傳性疾病/382
第3節(jié)導致LDL-C水平升高的遺傳性疾病/384
第4節(jié)導致LDL-C水平降低的遺傳性疾病/386
第5節(jié)導致極端HDL-C水平的遺傳性疾病/387
第8篇電解質紊亂相關疾病/391
第40章低鉀血癥/392
第1節(jié)Bartter綜合征和Gitelman綜合征
第2節(jié)腎小管酸中毒/394
第3節(jié)家族性低血鉀性周期性麻痹/396
第4節(jié)Liddle綜合征/397
第5節(jié)表觀鹽皮質激素過多綜合征/399
第41章低鈉血癥/401
第1節(jié)定義、臨床表現(xiàn)和危害/401
第2節(jié)發(fā)病機制/401
第3節(jié)與鹽皮質激素相關的引起低鈉血癥的臨床綜合征/402
第4節(jié)與稀釋性低鈉血癥相關的臨床綜合征/404
第5節(jié)其他引起低鈉血癥的臨床綜合征/405
第42章低鎂血癥/408
第1節(jié)概論/408
第2節(jié)遺傳病理生理機制/410
第3節(jié)治療/413
第9篇其他內(nèi)分泌疾病/417
第43章胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤/418
第1節(jié)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤概論/418
第2節(jié)家族性胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤/420
第3節(jié)胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤分子生物學進展/421
第4節(jié)小結/423
第44章多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病/426
第1節(jié)概論/426
第2節(jié)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型/426
第3節(jié)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2型/431
第4節(jié)多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病4型/435
第45章自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征/438
第1節(jié)概論/438
第2節(jié)遺傳學機制/440
第3節(jié)診斷、遺傳學檢測及遺傳咨詢/441
第4節(jié)治療/443