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內(nèi)容簡介

　　本書共一百零七章，以我國公布的《批罕見病目錄》所涉及的121種罕見病為基礎(chǔ)，精心總結(jié)提煉出兒童時(shí)期起病的106種罕見病。第二章至第六十九章依據(jù)醫(yī)院實(shí)際住院接診病歷對每種罕見病進(jìn)行詳細(xì)描寫，詳盡敘述了68種兒童罕見病的實(shí)例，并從診斷標(biāo)準(zhǔn)、詳細(xì)分析、鑒別診斷、早期識(shí)別、轉(zhuǎn)診要點(diǎn)及基層管理六個(gè)方面予以介紹。文中從問診到基因檢測，深入淺出，其中不乏隨訪十余年的珍貴病例。通過編者親自參與診療的病例，使讀者深入了解臨床病例的討論過程。第七十章至百零七章為醫(yī)院門診接診病例，并精選了相關(guān)文獻(xiàn)病例進(jìn)行簡要綜述，用概述、實(shí)例精選、臨床表現(xiàn)、診斷及治療的形式介紹了38種兒童罕見病，提綱挈領(lǐng)，通俗易懂。同時(shí)側(cè)重“分級診療及管理”的理念，根據(jù)疾病的不同階段、不同級別的醫(yī)院進(jìn)行有側(cè)重的管理指導(dǎo)，層次清晰，重點(diǎn)突出，每種疾病配有病例及圖片，內(nèi)容豐富，以幫助基層臨床醫(yī)生早期識(shí)別相關(guān)疾病。本書對《中國罕見病診療指南》中包括的49種兒童罕見病及部分兒童期發(fā)病的罕見病的臨床診治進(jìn)行介紹，并根據(jù)疾病的不同階段、不同級別的醫(yī)院進(jìn)行有側(cè)重的管理指導(dǎo)，層次清晰，重點(diǎn)突出，每種疾病配有病例及圖片，內(nèi)容豐富，以幫助基層臨床醫(yī)生早期識(shí)別相關(guān)疾病。本書對《中國罕見病診療指南》中包括的49種兒童罕見病及部分兒童期發(fā)病的罕見病的臨床診治進(jìn)行介紹，并根據(jù)疾病的不同階段、不同級別的醫(yī)院進(jìn)行有側(cè)重的管理指導(dǎo)，層次清晰，重點(diǎn)突出，每種疾病配有病例及圖片，內(nèi)容豐富，以幫助基層臨床醫(yī)生早期識(shí)別相關(guān)疾病。

作者簡介

　　劉薇天津市兒童醫(yī)院（天津大學(xué)兒童醫(yī)院）院長。主任醫(yī)師，碩士研究生導(dǎo)師。首屆“天津名醫(yī)”。國家衛(wèi)生健康委員會(huì)第二屆罕見病診療與保障專家委員會(huì)委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)心血管學(xué)組委員，天津市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員。以作者及通訊作者發(fā)表專業(yè)論文數(shù)十篇。主編《基層兒童常見病防治與健康管理實(shí)用手冊》，參編《全國執(zhí)業(yè)藥師繼續(xù)教育教材》《中華人民共和國藥典》。發(fā)表科普文章400余萬字。出版長篇科普書籍6部。李定國上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院榮譽(yù)教授，現(xiàn)任上海市罕見病防治基金會(huì)理事長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長及國家衛(wèi)生健康委員會(huì)罕見病診療與保障專家委員會(huì)顧問。曾任上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)副會(huì)長，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病專科分會(huì)首任主任委員，上海第二醫(yī)科大學(xué)研究生處處長，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院內(nèi)科主任兼消化科主任、臨床醫(yī)學(xué)院和兒科醫(yī)學(xué)院副院長兼內(nèi)科學(xué)教研室主任，九三學(xué)社中央委員會(huì)委員和上海市委員會(huì)副主任委員，上海市政協(xié)副秘書長，全國人大代表等。

圖書目錄

章緒論
第二章 21-羥化酶缺乏癥
第三章白化病
第四章 Alport綜合征
第五章 Angelman氏癥候群
第六章非典型溶血性尿毒癥
第七章自身免疫性腦炎
第八章心臟離子通道病
第九章腓骨肌萎縮癥
第十章瓜氨酸血癥
第十一章先天性腎上腺發(fā)育不良
第十二章先天性高胰島素性低血糖血癥
第十三章先天性脊柱側(cè)彎
第十四章冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病
第十五章先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血
第十六章范可尼貧血
第十七章戈謝病
第十八章全身型重癥肌無力
第十九章 Gitelman綜合征
第二十章戊二酸血癥Ⅰ型
第二十一章糖原累積病
第二十二章血友病
第二十三章肝豆?fàn)詈俗冃?br />第二十四章遺傳性血管性水腫
第二十五章遺傳性大皰性表皮松解癥
第二十六章高苯丙氨酸血癥
第二十七章低堿性磷酸酶血癥
第二十八章低磷性佝僂病
第二十九章特發(fā)性心肌病
第三十章特發(fā)性肺纖維化
第三十一章先天性膽汁酸合成障礙
第三十二章異戊酸血癥
第三十三章朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥
第三十四章楓糖尿病
第三十五章馬凡綜合征
第三十六章中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第三十七章甲基丙二酸血癥
第三十八章線粒體腦肌病
第三十九章黏多糖貯積癥
第四十章多發(fā)性硬化
第四十一章新生兒糖尿病
第四十二章視神經(jīng)脊髓炎
第四十三章尼曼匹克病
第四十四章非綜合征性耳聾
第四十五章 Noonan綜合征
第四十六章鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥
第四十七章成骨不全癥
第四十八章陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
第四十九章黑斑息肉綜合征
第五十章苯丙酮尿癥
第五十一章卟啉病
第五十二章 Prader-Willi綜合征
第五十三章原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷
第五十四章進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥
第五十五章進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
第五十六章丙酸血癥
第五十七章肺囊性纖維化
第五十八章視網(wǎng)膜色素變性癥
第五十九章視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
第六十章嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇
第六十一章脊髓性肌萎縮癥
第六十二章脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)
第六十三章結(jié)節(jié)性硬化癥
第六十四章原發(fā)性酪氨酸血癥
第六十五章威廉姆斯綜合征
第六十六章濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征
第六十七章 X連鎖無丙種球蛋白血癥
第六十八章 X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第六十九章 X連鎖淋巴增生癥
第七十章精氨酸酶缺乏癥
第七十一章自身免疫性垂體炎
第七十二章自身免疫性胰島素受體病
第七十三章 β-酮硫解酶缺乏癥
第七十四章生物素酶缺乏癥
第七十五章原發(fā)性肉堿缺乏癥
第七十六章先天性肌無力綜合征
第七十七章先天性肌強(qiáng)直
第七十八章法布雷病
第七十九章半乳糖血癥
第八十章遺傳性果糖不耐受癥
第八十一章遺傳性低鎂血癥
第八十二章遺傳性痙攣性截癱
第八十三章全羧化酶合成酶缺乏癥
第八十四章同型半胱氨酸血癥
第八十五章純合子家族性高膽固醇血癥
第八十六章 HHH綜合征
第八十七章特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥
第八十八章特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓
第八十九章 IgG4相關(guān)性疾病
第九十章卡爾曼綜合征
第九十一章萊倫氏綜合征
第九十二章長鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥
第九十三章賴氨酸尿蛋白不耐受癥
第九十四章溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥
第九十五章 McCune-Albright綜合征
第九十六章多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
第九十七章多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第九十八章肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良
第九十九章 POEMS綜合征
百章原發(fā)性遺傳性肌張力不全
百零一章原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變
百零二章肺泡蛋白沉積癥
百零三章重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥
百零四章 Silver–Russell綜合征
百零五章系統(tǒng)性硬化癥
百零六章四氫生物蝶呤缺乏癥
百零七章極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥