醫(yī)學遺傳學

目 錄
第一章 緒論1
第一節(jié) 遺傳與健康1
第二節(jié) 醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史3
第三節(jié) 遺傳病及遺傳多樣性相關(guān)疾病7
第四節(jié) 醫(yī)學遺傳學發(fā)展展望 11
參考文獻15
第二章 人類基因與基因組學17
第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能17
第二節(jié) 基因的復制、表達與調(diào)控24
第三節(jié) 人類基因組33
第四節(jié) 基因組研究方法37
參考文獻42
第三章 人類遺傳病與出生缺陷44
第一節(jié) 出生缺陷概論44
第二節(jié) 出生缺陷的診斷及預防51
第三節(jié) 遺傳病分類及研究方法58
第四節(jié) 出生缺陷與遺傳病防治展望64
參考文獻68
第四章 人類染色體總論71
第一節(jié) 人類染色體71
第二節(jié) 人類細胞遺傳學國際命名體制75
第三節(jié) 人類染色體的遺傳83
參考文獻86
第五章 染色體畸變與染色體病87
第一節(jié) 染色體數(shù)目異常87
第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)畸變90
第三節(jié) 常見染色體病92
第四節(jié) 性發(fā)育疾病97
第五節(jié) 染色體微缺失/微重復綜合征104
參考文獻105
第六章 單基因病107
第一節(jié) 常染色體顯性遺傳107
第二節(jié) 常染色體隱性遺傳 111
第三節(jié) X 連鎖顯性遺傳 115
第四節(jié) X 連鎖隱性遺傳 118
第五節(jié) Y 連鎖遺傳120
第六節(jié) 影響單基因病分析的因素121
參考文獻126
第七章 多基因病127
第一節(jié) 數(shù)量性狀的多基因遺傳127
第二節(jié) 多基因病的遺傳130
第三節(jié) 多基因病研究策略及常見疾病138
參考文獻144
第八章 線粒體病145
第一節(jié) 線粒體基因組145
第二節(jié) 常見線粒體病151
參考文獻155
第九章 表觀遺傳學157
第一節(jié) 表觀遺傳修飾157
第二節(jié) 表觀遺傳學與疾病160
參考文獻165
第十章 群體遺傳167
第一節(jié) Hardy-Weinberg 平衡定律167
第二節(jié) 遺傳平衡定律的應用167
第三節(jié) 影響群體基因頻率的因素170
第四節(jié) 近婚系數(shù)170
參考文獻172
第十一章 腫瘤遺傳學173
第一節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學173
第二節(jié) 腫瘤發(fā)生的癌基因和抑癌基因180
第三節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學理論185
參考文獻187
第十二章 免疫遺傳學188
第一節(jié) 紅細胞血型遺傳188
第二節(jié) 白細胞抗原遺傳198
第三節(jié) 抗體遺傳203
第四節(jié) T 細胞受體遺傳214
參考文獻216
第十三章 遺傳咨詢218
第一節(jié) 遺傳咨詢的原則和方法218
第二節(jié) 遺傳咨詢的臨床實踐223
第三節(jié) 遺傳咨詢的個案分析233
第四節(jié) 遺傳咨詢專業(yè)知識的網(wǎng)絡學習資源240
參考文獻241
第十四章 遺傳篩查242
第一節(jié) 遺傳篩查常用的生化、免疫學檢測方法242
第二節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查249
第三節(jié) 產(chǎn)前篩查263
第四節(jié) 攜帶者篩查268
參考文獻272
第十五章 基因編輯技術(shù)274
第一節(jié) 基因編輯技術(shù)概述274
第二節(jié) 基因編輯技術(shù)原理275
第三節(jié) 基因編輯技術(shù)應用研究進展281
參考文獻284
第十六章 醫(yī)學遺傳學研究常用統(tǒng)計分析方法286
第一節(jié) 條件概率與貝葉斯法286
第二節(jié) 遺傳距離與連鎖分析291
第三節(jié) 親子鑒定與個人識別295
第四節(jié) 二代測序數(shù)據(jù)拼裝301
第五節(jié) 基因組注釋309
第六節(jié) 重測序數(shù)據(jù)分析315
參考文獻323
第十七章 醫(yī)學遺傳學信息資源324
第一節(jié) PubMed 數(shù)據(jù)庫325
第二節(jié) OMIM數(shù)據(jù)庫簡介327
第三節(jié) 雜志329
第四節(jié) 在線圖書330
第五節(jié) 圖譜和影像331
第六節(jié) 機構(gòu)、學會協(xié)會332
參考文獻332
中英名詞對照索引334