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內(nèi)容簡(jiǎn)介

　　《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)基礎(chǔ)》（第二版）主要介紹了人類(lèi)遺傳的胚胎學(xué)基礎(chǔ)、人類(lèi)遺傳的分子和細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、線粒體遺傳病、優(yōu)生學(xué)等遺傳學(xué)及優(yōu)生學(xué)的基礎(chǔ)知識(shí)。在此基礎(chǔ)上通過(guò)大量的臨床病例分析，突出遺傳學(xué)理論和方法在優(yōu)生和醫(yī)學(xué)臨床實(shí)踐上的應(yīng)用。章末（除第十一章外）配有習(xí)題和參考答案。為方便教師教學(xué)和學(xué)生自學(xué)，本書(shū)配有電子教案。

作者簡(jiǎn)介

　　朱勁華，江蘇建康職業(yè)學(xué)院，副教授，1995年畢業(yè)于南京師范大學(xué)生物學(xué)專(zhuān)業(yè)，1995年8月至今就職于江蘇職工醫(yī)科大學(xué)（現(xiàn)江蘇建康職業(yè)學(xué)院）任教，擔(dān)任醫(yī)用生物學(xué)、組織胚胎學(xué)、人體結(jié)構(gòu)學(xué)及醫(yī)學(xué)遺傳和優(yōu)生學(xué)等課程的教學(xué)工作。在學(xué)校工作期間，積累了豐富的教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，在教學(xué)和教研方面都取得一定的成果?？偨Y(jié)如下： 1、在課程建設(shè)、教材建設(shè)、實(shí)驗(yàn)室建設(shè)、教學(xué)改革、提高教育教學(xué)質(zhì)量方面成績(jī)顯著：發(fā)表教學(xué)改革論文2篇；教學(xué)工作量飽滿(mǎn)，教學(xué)效果優(yōu)良，學(xué)生評(píng)教優(yōu) 秀。正式出版規(guī)劃教材5部：其中主編3部，副主編2部；2012年，主持申報(bào)《人體結(jié)構(gòu)》院級(jí)精品課程，獲得立項(xiàng)，2014年獲優(yōu) 秀通過(guò)；作為“人體結(jié)構(gòu)學(xué)”學(xué)科帶頭人和“青藍(lán)工程”指導(dǎo)教師，帶領(lǐng)本教學(xué)團(tuán)隊(duì)實(shí)施教學(xué)改革、建立網(wǎng)上課程、完善課程建設(shè)；積極參與新校區(qū)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)規(guī)劃、儀器設(shè)備采購(gòu)、實(shí)驗(yàn)課程的設(shè)計(jì)和教學(xué)實(shí)施等工作，為實(shí)踐性、開(kāi)放性和職業(yè)性的高端技能型人才培養(yǎng)做出了重要貢獻(xiàn)；對(duì)于新開(kāi)設(shè)的“醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專(zhuān)業(yè)”、“醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)專(zhuān)業(yè)（病理檢驗(yàn)方向）”等新專(zhuān)業(yè)的《組織學(xué)》課程定位、教學(xué)目標(biāo)、教學(xué)方法手段等進(jìn)行了研究，制定課程標(biāo)準(zhǔn)；為助產(chǎn)專(zhuān)業(yè)制定《人體結(jié)構(gòu)學(xué)》、《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)》等課程的課程標(biāo)準(zhǔn)；為臨床專(zhuān)業(yè)制定《醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)和遺傳學(xué)》課程標(biāo)準(zhǔn)；在學(xué)校工作之余，本人還參加了江蘇省高校教師教學(xué)培訓(xùn)計(jì)劃，學(xué)習(xí)“國(guó)外課堂教學(xué)模式”，并學(xué)以致用，取得較好的教學(xué)效果。 2、取得多項(xiàng)科研成果及教科研課題立項(xiàng)：發(fā)表省級(jí)以上論文近20篇，其中作者11篇，通訊作者5篇；2010年被選為省教育廳高?！扒嗨{(lán)工程”青年骨干教師培養(yǎng)對(duì)象，并已順利通過(guò)驗(yàn)收；2011年和2014年2次主持申報(bào)省教育廳“大學(xué)生實(shí)踐創(chuàng)新訓(xùn)練計(jì)劃”指導(dǎo)老師，皆獲得立項(xiàng)，且有1項(xiàng)已結(jié)題；2014年主持申報(bào)省衛(wèi)生廳課題獲得立項(xiàng)。 3、曾榮獲南京市優(yōu)質(zhì)課比賽二等獎(jiǎng)；校級(jí)多媒體課件比賽一等獎(jiǎng)；2013年被聘為江蘇省中醫(yī)藥協(xié)會(huì)腫瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，任期3年。本教材涉及到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及優(yōu)生優(yōu)育兩方面的內(nèi)容，本次修訂從助產(chǎn)工作和遺傳咨詢(xún)崗位的工作要求出發(fā)，著重體現(xiàn)臨床助產(chǎn)工作和遺傳咨詢(xún)崗位所要求的專(zhuān)業(yè)知識(shí)、操作技能和工作規(guī)范，根據(jù)行業(yè)和醫(yī)院的新發(fā)展，調(diào)整教學(xué)項(xiàng)目和任務(wù)，適當(dāng)增加實(shí)訓(xùn)內(nèi)容、案列分析及習(xí)題。由于本人有上述多方面的教學(xué)和教改經(jīng)驗(yàn)，再通過(guò)與其他院校老師的交流和合作，完全具備修訂本教材的條件。

圖書(shū)目錄

第一章緒論
第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究目的及范圍1
第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的技術(shù)與方法2
一、群體篩查法2
二、系譜分析法2
三、雙生子法3
四、種族差異比較法3
五、疾病組分分析3
六、分子生物學(xué)方法4
第三節(jié)遺傳性疾病概述4
一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用4
二、遺傳性疾病的概念及特征4
三、遺傳病的分類(lèi)5
第四節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的關(guān)系6
習(xí)題6
第二章人類(lèi)遺傳及優(yōu)生的胚胎學(xué)基礎(chǔ)
第一節(jié)配子發(fā)生10
一、精子的發(fā)生10
二、卵子的發(fā)生11
第二節(jié)受精與胚胎發(fā)育12
一、精子和卵子的結(jié)構(gòu)12
二、受精13
三、胚胎早期發(fā)生14
四、胎期發(fā)育22
習(xí)題22
第三章人類(lèi)遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
第一節(jié)細(xì)胞的分裂和增殖27
一、細(xì)胞周期27
二、體細(xì)胞的增殖方式——有絲分裂28
三、生殖細(xì)胞的成熟方式——減數(shù)分裂31
第二節(jié)人類(lèi)染色體33
一、人類(lèi)染色體的化學(xué)組成33
二、人類(lèi)染色體的數(shù)目和形態(tài)結(jié)構(gòu)34
三、人類(lèi)染色體核型35
四、性染色質(zhì)39
習(xí)題40
第四章人類(lèi)遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié)基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的結(jié)構(gòu)44
三、基因的表達(dá)45
第二節(jié)基因突變及其對(duì)人類(lèi)的影響47
一、基因突變的類(lèi)型47
二、基因突變的特點(diǎn)49
三、誘發(fā)基因突變的因素50
四、基因突變產(chǎn)生的后果及其對(duì)人類(lèi)的影響51
第三節(jié)人類(lèi)基因組52
一、細(xì)胞核基因組52
二、線粒體基因組53
習(xí)題54
第五章單基因遺傳與單基因病
第一節(jié)系譜與系譜分析57
第二節(jié)常染色體遺傳病59
一、常染色體顯性遺傳病59
二、常染色體隱性遺傳病63
第三節(jié)性連鎖遺傳病64
一、X連鎖顯性遺傳病65
二、X連鎖隱性遺傳病65
三、Y連鎖遺傳病66
第四節(jié)影響單基因遺傳效應(yīng)的因素67
一、表現(xiàn)度和外顯率67
二、基因多效性68
三、遺傳異質(zhì)性68
四、從性遺傳和限性遺傳69
五、遺傳印記70
六、遺傳早現(xiàn)70
第五節(jié)單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估算71
一、概率與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率71
二、Bayes逆概率定理72
三、Bayes分析法估算單基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)72
四、Hardy-Weinberg平衡公式與攜帶者頻率計(jì)算76
習(xí)題77
第六章多基因遺傳與多基因病
第一節(jié)多基因遺傳81
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀81
二、多基因遺傳假說(shuō)82
三、多基因遺傳的特點(diǎn)83
第二節(jié)多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特點(diǎn)87
三、多基因病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)87
四、多基因遺傳病的判斷90
習(xí)題92
第七章線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節(jié)線粒體遺傳概述95
一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)95
二、線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)96
第二節(jié)線粒體遺傳病的臨床癥狀97
一、MELAS綜合征97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遺傳性視神經(jīng)病98
四、氨基糖苷類(lèi)藥物性耳聾98
第三節(jié)線粒體遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)99
習(xí)題100
第八章染色體畸變與染色體病
第一節(jié)人類(lèi)染色體畸變103
一、染色體畸變發(fā)生的原因103
二、染色體畸變的類(lèi)型104
三、染色體畸變核型的描述109
第二節(jié)染色體病111
一、常染色體病111
二、性染色體病115
三、兩性畸形118
第三節(jié)腫瘤與遺傳120
一、腫瘤與染色體畸變120
二、腫瘤相關(guān)基因120
習(xí)題122
第九章遺傳病的診斷、治療和遺傳咨詢(xún)
第一節(jié)遺傳病的診斷127
一、系譜分析128
二、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查128
三、生化檢查130
四、基因診斷130
五、皮紋紋理分析131
第二節(jié)遺傳病的治療132
一、手術(shù)治療132
二、藥物及飲食治療133
三、基因治療134
第三節(jié)遺傳咨詢(xún)136
一、遺傳咨詢(xún)的概念和目的136
二、遺傳咨詢(xún)的對(duì)象137
三、遺傳咨詢(xún)的步驟137
習(xí)題139
第十章優(yōu)生
第一節(jié)優(yōu)生概述143
一、優(yōu)生學(xué)的概念和目標(biāo)143
二、優(yōu)生學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史143
第二節(jié)影響優(yōu)生的因素146
一、環(huán)境因素對(duì)優(yōu)生的影響146
二、營(yíng)養(yǎng)因素對(duì)優(yōu)生的影響148
三、孕婦妊娠合并癥及妊娠并發(fā)癥對(duì)胎兒的影響149
四、孕婦用藥對(duì)胎兒的影響150
五、孕婦不良嗜好及情緒對(duì)胎兒的影響150
第三節(jié)優(yōu)生咨詢(xún)與優(yōu)生措施152
一、婚前優(yōu)生咨詢(xún)與措施152
二、孕前優(yōu)生咨詢(xún)與措施152
三、孕期優(yōu)生咨詢(xún)與措施152
習(xí)題156
第十一章實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)
實(shí)驗(yàn)一人類(lèi)正常遺傳性狀的調(diào)查159
實(shí)驗(yàn)二人類(lèi)單基因遺傳病與系譜分析161
實(shí)驗(yàn)三人類(lèi)非顯帶染色體核型分析163
參考文獻(xiàn)166