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內(nèi)容簡介

　　《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究》共有12章，重點介紹了目前遺傳基礎(chǔ)較為明確的63種單基因遺傳病的臨床表現(xiàn)、基因診斷與產(chǎn)前診斷方法、遺傳咨詢、治療原則及預(yù)后，包括神經(jīng)肌肉系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)和皮膚系統(tǒng)遺傳病，還包括了眼耳科遺傳病、代謝性遺傳病、常見智力低下綜合征及腫瘤相關(guān)遺傳病等。書末附錄中介紹了常用的分子遺傳學(xué)技術(shù)的操作方法及試劑配制方法?！度祟悊位蜻z傳疾病/中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究》內(nèi)容豐富，講解詳實，對每一章節(jié)都力求全面，既涵蓋了臨床醫(yī)師關(guān)注的疾病臨床表現(xiàn)、致病基因和遺傳咨詢要點，也對基因診斷與產(chǎn)前診斷策略的具體實施方案有詳盡的描述?！度祟悊位蜻z傳疾病/中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究》還采用了大量臨床遺傳病診斷實例，詳細(xì)描述了診斷流程及結(jié)果分析，使內(nèi)容*形象化，通俗易懂，務(wù)求使讀者能夠舉一反三，應(yīng)用于實踐，是臨床醫(yī)師、醫(yī)學(xué)遺傳科醫(yī)師和實驗室工作者不可多得的實用參考書。

作者簡介

暫缺《人類單基因遺傳疾病：中華民族基因組多態(tài)現(xiàn)象研究》作者簡介

圖書目錄

第1章概述
1．1 單基因遺傳病的一般傳遞方式
1．1．1 常染色體顯性遺傳病
1．1．2 常染色體隱性遺傳病
1．1．3 X連鎖顯性遺傳病
1．1．4 X連鎖隱性遺傳病
1．1．5 Y連鎖遺傳病
1．2 單基因遺傳病的非典型遺傳方式
1．2．1 基因組印記
1．2．2 單親二體型
1．2．3 嵌合體
1．2．4 線粒體基因突變的母性遺傳
1．2．5 假常染色體遺傳
1．2．6 三聯(lián)體重復(fù)病
1．3 單基因遺傳病分析中應(yīng)注意的問題
1．3．1 外顯率
1．3．2 表現(xiàn)度
1．3．3 遺傳異質(zhì)性
1．3．4 基因多效性
1．3．5 常染色體病的限性遺傳
1．3．6 擬表型或表型模擬
1．3．7 同一基因中的顯性和隱性兩種突變
1．3．8 從性遺傳
第2章神經(jīng)肌肉遺傳病
2．1 腓骨肌萎縮癥
2．2 遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)
2．3 亨廷頓病
2．4 肝豆?fàn)詈俗冃?br />2．5 脊肌萎縮癥
2．6 假性肥大型肌營養(yǎng)不良
2．7 強直性肌營養(yǎng)不良
2，8一眼咽型肌營養(yǎng)不良
2．9 Kennedv病
2．10 Dravet綜合征
第3章心血管遺傳病
3．1 家族性高膽固醇血癥
3．2 Holt-Oram綜合征
第4章血液系統(tǒng)遺傳病
4．1 α地中海貧血
4．2 血友病A
4．3 凝血因子XI缺陷癥
4．4 凝血因子V0缺乏癥
4．5 葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥
4．6 紅細(xì)胞生成性卟啉病
4．7 濕疹一血小板減少性紫癜綜合征
……
第5章代謝性遺傳病
第6章骨骼系統(tǒng)遺傳病
第7章泌尿系統(tǒng)遺傳病
第8章生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳病
第9章皮膚系統(tǒng)遺傳病
第10章眼、耳科遺傳病
第11章智力低下綜合癥
第12章腫瘤相關(guān)遺傳病綜合征
附錄常用分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)
中文索引
英文索引