遺傳性血液病學

第一篇 遺傳性紅細胞系統(tǒng)疾病
第一章 造血功能異常所致貧血
第一節(jié) 先天性再生障礙性貧血
第二節(jié) 純紅細胞再生障礙性貧血
第三節(jié) 先天性紅細胞生成異常性貧血
第四節(jié) 先天性角化不良
第五節(jié) Pea on綜合征
第二章 鐵代謝異常所致貧血
第一節(jié) 鐵的代謝
第二節(jié) 遺傳性血色病
第三節(jié) 遺傳性二價金屬轉(zhuǎn)運體缺乏癥
第四節(jié) 新生兒血色病
第五節(jié) 遺傳性無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥
第六節(jié) 非洲鐵過多
第七節(jié) 無銅藍蛋白血癥
第八節(jié) 遺傳性高鐵蛋白血癥白內(nèi)障綜合征
第三章 DNA合成障礙所致貧血
第一節(jié) 葉酸和維生素B12代謝異常
第二節(jié) 巨幼細胞性貧血
第三節(jié) Ime lund-Grasbeck綜合征
第四節(jié) 遺傳性運鈷胺素Ⅰ缺乏癥
第五節(jié) 遺傳性運鈷胺素Ⅱ缺乏癥
第六節(jié) 遺傳性運鈷胺素Ⅲ缺乏癥
第七節(jié) 乳清酸尿癥
第四章 遺傳性紅細胞膜疾病
第一節(jié) 遺傳性球形紅細胞增多癥
第二節(jié) 遺傳性橢圓形紅細胞增多癥
第三節(jié) 東南亞卵圓形紅細胞增多癥
第四節(jié) 刺狀紅細胞增多癥
第五節(jié) 口形紅細胞增多癥及相關(guān)疾病
第五章 紅細胞酶疾病
第一節(jié) 葡萄糖一一磷酸脫氫酶缺乏癥
第二節(jié) 丙酮酸激酶缺乏癥
第三節(jié) 嘧啶一L核酸酶缺乏癥
第四節(jié) 己糖激酶缺乏癥
第五節(jié) 葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥
第六節(jié) 磷酸果糖激酶缺乏癥
第六章 珠蛋白合成異常的貧血
第一節(jié) 血紅蛋白病
第二節(jié) 地中海貧血
第七章 血紅蛋白代謝異常疾病
第一節(jié) 血紅蛋白生物合成途徑及其調(diào)節(jié)
第二節(jié) 急性卟啉病
第三節(jié) 皮膚卟啉病
第四節(jié) 遺傳性高鐵血紅蛋白血癥
第二篇 遺傳性白細胞系統(tǒng)疾病
第八章 中性粒細胞疾病
第一節(jié) May-Hegglin異常
第二節(jié) Kostmann綜合征
第三節(jié) Shwachman-Diamond綜合征
第四節(jié) Alder-Reilly異常
第五節(jié) 髓過氧化物酶缺乏癥
第九章 單核吞噬細胞系統(tǒng)疾病
第一節(jié) 慢性肉芽腫病
第二節(jié) Chediak-Higashi綜合征
第十章 原發(fā)性免疫缺陷病
第一節(jié) 總論
第二節(jié) 原發(fā)性體液免疫缺陷病
第三節(jié) 原發(fā)性T細胞免疫缺陷病
第四節(jié) 重癥聯(lián)合免疫缺陷病
第五節(jié) 其他免疫缺陷病
第六節(jié) 原發(fā)性補體缺陷
第十一章 脂質(zhì)貯積病
第一節(jié) 戈謝病
第二節(jié) Fabry病
第三節(jié) 尼曼-皮克病
第四節(jié) 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病
第五節(jié) 巖藻糖苷貯積病
第六節(jié) Krabbe病
第七節(jié) 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
第八節(jié) Farber病
第九節(jié) Batten病
第三篇 遺傳性出血性疾病
第十二章 總論
第一節(jié) 凝血蛋白
第二節(jié) 血液凝固機制
第三節(jié) 抗凝系統(tǒng)
第四節(jié) 纖溶系統(tǒng)
第十三章 遺傳性血管異常性出血性疾病
第一節(jié) 遺傳性出血性毛細血管擴張癥
第二節(jié) 血管性血友病
第十四章 遺傳性血小板疾病
第一節(jié) 血小板結(jié)構(gòu)
第二節(jié) 血小板酶與受體
第三節(jié) 血小板在止血過程中的作用
第四節(jié) 遺傳性血小板疾病
第十五章 遺傳性凝血因子缺陷性疾病
第一節(jié) 血友病A
第二節(jié) 血友病B
第三節(jié) 遺傳性凝血酶原缺乏癥
第四節(jié) 遺傳性凝血因子V缺乏癥
第五節(jié) 遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥
第六節(jié) 遺傳性凝血因子X缺乏癥
第七節(jié) 遺傳性凝血因子Ⅺ缺乏癥
第八節(jié) 遺傳性凝血因子Ⅻ缺乏癥
第九節(jié) 遺傳性凝血因子V和Ⅷ聯(lián)合缺乏
第十節(jié) 依賴維生素K的凝血因子聯(lián)合缺乏
第十一節(jié) 接觸因子缺乏癥
第十二節(jié) 纖維蛋白原異常癥
第十六章 遺傳性抗凝功能異常
第一節(jié) 遺傳性抗凝血酶缺陷癥
第二節(jié) 遺傳性蛋白C缺陷癥
第三節(jié) 遺傳性蛋白S缺陷癥
第四節(jié) 因子VLeiden突變
第五節(jié) 遺傳性肝素輔因子Ⅱ缺陷癥
第六節(jié) 遺傳性異常纖溶酶原血癥
第七節(jié) a2纖溶酶抑制物缺陷癥
第八節(jié) 凝血酶調(diào)節(jié)蛋白缺陷癥
第九節(jié) 纖溶酶原激活物抑制劑-1缺乏癥
第十節(jié) 遺傳性富組氨酸糖蛋白增多癥
第十一節(jié) 高同型半胱氨酸血癥
第十七章 先天性血栓性血小板減少性紫癜
附錄