醫(yī)學遺傳學

第一章 醫(yī)學遺傳學概論／1
第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的概述／1
第二節(jié) 遺傳病的概念／2
第三節(jié) 遺傳病的主要類型／2
第四節(jié) 認識疾病遺傳基礎(chǔ)的方法／3
一、群體普查法／3
二、系譜分析方法／3
三、雙生子方法／3
四、染色體分析法／4
五、疾病組分分析／4
六、關(guān)聯(lián)分析法／4
七、動物模型／4
第五節(jié) 醫(yī)學遺傳學分科及發(fā)展簡史／4
第六節(jié) 醫(yī)學遺傳學研究熱點及醫(yī)學生
學習醫(yī)學遺傳學的目的／7
一、醫(yī)學遺傳學研究熱點／7
二、醫(yī)學生學習醫(yī)學遺傳學的目的／7
第二章 遺傳的細胞和分子基礎(chǔ)／10
第一節(jié) 人類染色質(zhì)和染色體／11
一、染色質(zhì)／11
二、染色體／12
第二節(jié) 細胞分裂／13
一、有絲分裂／14
二、減數(shù)分裂／16
三、配子發(fā)生和受精／18
第三節(jié) 真核細胞基因組和基因／19
一、真核細胞基因組的結(jié)構(gòu)／19
二、真核細胞基因的基本結(jié)構(gòu)和功能／24
三、基因表達／24
第四節(jié) 基因突變和突變類型／26
一、基因突變／26
二、基因突變類型／26
第三章 單基因遺傳?。?2
第一節(jié) 遺傳學基本定律／33
一、分離律／33
二、自由組合律／36
三、連鎖與互換律／37
第二節(jié) 單基因病的遺傳方式／39
一、系譜與系譜分析／40
二、常染色體顯性遺傳／40
三、常染色體隱性遺傳／47
四、X連鎖遺傳／51
五、Y連鎖遺傳／53
第三節(jié) 兩種單基因病的傳遞／54
一、兩種單基因病的獨立傳遞／54
二、兩種單基因病的聯(lián)合傳遞／55
第四節(jié) 線粒體遺傳?。?6
一、線粒體DINA結(jié)構(gòu)特點與遺傳特征／56
二、常見線粒體遺傳?。?7
第四章 多基因遺傳病／65
第一節(jié) 多基因遺傳與數(shù)量性狀／66
一、 質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀／66
二、多基因遺傳的特點／67
第二節(jié) 多基因遺傳病的易患性與閾值模型／68
一、多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)／68
二、多基因遺傳病的易患性閾值模型／69
三、遺傳度／70
第三節(jié) 多基因遺傳病的遺傳特點與再發(fā)風險預(yù)測／71
一、多基因遺傳病的遺傳特點／71
二、多基因遺傳病的再發(fā)風險預(yù)測／71
第四節(jié) 多基因遺傳病研究策略／75
一、群體關(guān)聯(lián)研究／75
二、家系連鎖分析／75
三、其他研究方法／76
第五章 染色體?。?9
第一節(jié) 染色體的研究方法／80
一、染色體的形態(tài)學與顯帶技術(shù)／80
二、細胞遺傳學技術(shù)的進展／86
第二節(jié) 染色體的變異與多態(tài)性／88
一、概述／88
二、染色體長度的差異／89
三、隨體／90
四、副縊痕／90
五、Q、G和C帶的多態(tài)性／90
第三節(jié) 染色體畸變／91
一、染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機制／91
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變／94
第四節(jié) 染色體異常的危害／104
一、自然流產(chǎn)／104
二、出生缺陷／104
三、常染色體異常綜合征／105
四、染色體微缺失（重復(fù)）綜合征／111
五、遺傳印記與染色體?。?12
六、性染色體異常綜合征／112
七、染色體病復(fù)發(fā)風險的估計／125
第六章 群體遺傳學／130
第一節(jié) Hardy-Weinberg平衡定律及其應(yīng)用／131
一、基因頻率和基因型頻率／131
二、Hardy-Weinberg平衡定律／131
三、Hardy-Weinberg平衡的應(yīng)用／132
第二節(jié) Hardy-Weinberg平衡的影響因素／135
一、非隨機婚配／135
二、選擇／135
三、突變／136
四、小群體／136
五、基因流／137
第三節(jié) 近親婚配／137
一、近婚系數(shù)／137
二、近親婚配的危害／140
第四節(jié) 遺傳負荷／141
第七章 分子病與遺傳性代謝?。?44
第一節(jié) 血紅蛋白?。?45
一、血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)和發(fā)育演變／145
二、血紅蛋白病／148
第二節(jié) 遺傳性代謝?。?55
一、遺傳性代謝缺陷產(chǎn)生機制／155
二、遺傳性代謝病類型／156
第八章 腫瘤遺傳學／171
第一節(jié) 腫瘤的細胞學基礎(chǔ)／172
一、腫瘤染色體數(shù)目異常／172
二、腫瘤染色體結(jié)構(gòu)異常／172
三、端粒和腫瘤發(fā)生／173
第二節(jié) 腫瘤的分子基礎(chǔ)／173
一、癌基因／173
二、腫瘤抑制基因／179
第三節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素證據(jù)／183
一、腫瘤的遺傳現(xiàn)象／183
二、遺傳性腫瘤綜合征／183
三、遺傳性腫瘤／184
四、腫瘤的遺傳易感性／184
第四節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學說／185
一、單克隆起源學說／185
二、Knudson假說／185
三、腫瘤發(fā)生的多階段遺傳事件學說／186
第五節(jié) 腫瘤的分子診斷和基因治療／188
一、腫瘤的分子診斷／188
二、腫瘤的基因治療／188
第九章 分子生物學技術(shù)／192
第一節(jié) 重組DNA技術(shù)／193
一、重組DNA的兩類重要酶／193
二、載體／196
三、DNA克隆／200
第二節(jié) 基因文庫／202
一、基因文庫的建立／202
二、基因文庫的篩查／203
第三節(jié) 分子雜交／203
一、探針／204
二、Southern印跡雜交／207
三、Northern印跡雜交／209
四、Western印跡雜交／210
五、斑點雜交／211
六、等位基因特異性寡核苷酸雜交／211
第四節(jié) 聚合酶鏈反應(yīng)／211
一、PCR的原理及步驟／21l
二、PCR的應(yīng)用／212
三、PCR的優(yōu)缺點／212
四、PCR相關(guān)技術(shù)／213
第五節(jié) DNA測序／216
一、化學裂解法／216
二、雙脫氧鏈末端終止法／217
三、DNA自動測序／218
第六節(jié) 轉(zhuǎn)基因動物／219
第七節(jié) 生物芯片／220
第十章 遺傳病的基因診斷和基因治療／225
第一節(jié) 基因診斷／226
一、基因診斷概念及特征／226
二、基因診斷常用技術(shù)／227
三、基因診斷方法／228
第二節(jié) 基因治療／233
一、基因治療方法／233
二、基因治療策略／234
三、基因治療的程序／236
四、人類基因治療的臨床應(yīng)用／241
五、基因治療面臨的問題與挑戰(zhàn)／243
參考答案／248
參考文獻／251