醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第2版）

第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展
第三節(jié) 我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位
第五節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病及其特征
二、遺傳病的分類
三、遺傳病的識別
四、遺傳病的危害
小結(jié)
第二章 遺傳的細胞基礎(chǔ)
第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體
一、染色質(zhì)的組成與結(jié)構(gòu)
二、染色質(zhì)的類型
第二節(jié) 細胞分裂與生殖
一、有絲分裂
二、減數(shù)分裂
三、有絲分裂與減數(shù)分裂的比較
四、配子發(fā)生
五、人類的性別決定
第三節(jié) 人類染色體
一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)
二、人類染色體核型分析
小結(jié)
第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 基因的概念
一、基因概念的提出
二、基因結(jié)構(gòu)和功能的探索
三、基因的現(xiàn)代概念
第二節(jié) 人類基因組
一、單一序列
二、中度重復(fù)序列
三、高度重復(fù)序列
第三節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能
一、基因的結(jié)構(gòu)
二、基因的功能
三、基因表達的調(diào)控
第四節(jié) 基因突變
一、基因突變的特性
二、基因突變的誘因
三、基因突變的機制
四、基因突變的表型效應(yīng)
小結(jié)
第四章 單基因遺傳病
第一節(jié) 單基因遺傳的基本理論
一、基因與染色體
二、等位基因與復(fù)等位基因
三、性狀與相對性狀
四、雜合子與純合子
五、基因型與表型
六、遺傳學(xué)基本定律
七、系譜及系譜分析
第二節(jié) 單基因遺傳病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、x連鎖遺傳
四、Y連鎖遺傳
五、兩種單基因性狀的獨立傳遞
六、兩種單基因性狀的聯(lián)合傳遞
第三節(jié) 影響單基因遺傳效應(yīng)的因素
一、遺傳背景
二、基因多效性
三、遺傳異質(zhì)性
四、基因組印記
五、遺傳早現(xiàn)
六、限性遺傳與從性遺傳
七、X染色體失活
小結(jié)
第五章 線粒體遺傳病
第一節(jié) 線粒體基因組
一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)
二、線粒體基因組的遺傳特點
第二節(jié) 線粒體基因突變
一、線粒體基因突變的類型
二、線粒體基因突變的臨床特征
第三節(jié) 線粒體遺傳病
一、線粒體基因突變
二、核基因缺陷
三、線粒體基因和核基因聯(lián)合缺陷
小結(jié)
第六章 多基因遺傳病
第一節(jié) 數(shù)量性狀的遺傳
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因假說
三、數(shù)量性狀的遺傳
第二節(jié) 多基因遺傳病
一、易感性、易患性和閾值
二、遺傳率
三、多基因遺傳病的遺傳特點
四、多基因遺傳病再發(fā)風險的估計
第三節(jié) 多基因遺傳病的研究進展
一、原發(fā)性高血壓
二、冠心病
三、糖尿病
小結(jié)
第七章 染色體病
第一節(jié) 染色體畸變
一、染色體畸變的誘因
二、染色體數(shù)目異常
三、染色體結(jié)構(gòu)畸變
第二節(jié) 常染色體病
一、21三體綜合征
二、18三體綜合征
三、13三體綜合征
四、5p部分單體綜合征
第三節(jié) 性染色體病
一、Kincfclter綜合征
二、Tumcr綜合征
三、XYY綜合征
四、多X綜合征
五、兩性畸形
六、脆性x染色體綜合征
第四節(jié) 染色體畸變攜帶者
一、非同源染色體相互易位攜帶者
二、倒位攜帶者
小結(jié)
第八章 分子病與先天性代謝病
第一節(jié) 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、受體蛋白病
四、膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病
第二節(jié) 先天性代謝病
一、發(fā)病機制
二、氨基酸代謝病
三、糖代謝病
四、脂類代謝病
五、嘌呤代謝病
小結(jié)
第九章 群體遺傳學(xué)
第一節(jié) 群體中的遺傳平衡
一、基因頻率和基因型頻率
二、遺傳平衡定律及其應(yīng)用
第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素
一、突變
二、選擇
三、遷移
第十章 免疫遺傳學(xué)
第十一章 腫瘤遺傳學(xué)
第十二章 藥物遺傳學(xué)
第十三章 人類基因的研究技術(shù)
第十四章 遺傳病的診斷與治療
第十五章 遺傳病的預(yù)防
第十六章 人類基因組計劃
英漢名詞對照
參考書目