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內(nèi)容簡介

　　《實用產(chǎn)前診斷學》由國內(nèi)知名專家聯(lián)編寫，分基礎(chǔ)、臨床和超聲三篇25章，講述了臨床遺傳理論、產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前篩查、介入性產(chǎn)前診斷和篩查、實驗室診斷技術(shù)、超聲診斷技術(shù)以及相關(guān)社會學問題、孕期合理用藥等內(nèi)容，此外，還介紹了分子生物學、生化學及遺傳學技術(shù)?！秾嵱卯a(chǎn)前診斷學》內(nèi)容全面、翔實，圖文并茂，是非系統(tǒng)、實用的產(chǎn)前診斷工具書，適合廣大婦產(chǎn)科醫(yī)師閱讀、參考。

作者簡介

　　邊旭明：女，江蘇常熟人，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科教授，博士生導師。1970年畢業(yè)于中國協(xié)和醫(yī)科大學醫(yī)療專業(yè)，1978年就讀于中國協(xié)和醫(yī)科大學研究生院婦產(chǎn)科臨床專業(yè)，研究先天性遺傳性疾病的產(chǎn)前宮內(nèi)診斷，1981年畢業(yè)，獲碩士學位。畢業(yè)后在北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科工作，歷任住院醫(yī)師、總住院醫(yī)師、主治醫(yī)師、副教授、教授，1994年出任北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任至今。1986～1987年，在美國加州大學圣地亞哥醫(yī)學院婦產(chǎn)科進修圍生醫(yī)學，高危妊娠的臨床監(jiān)測及婦產(chǎn)科超聲診斷的技術(shù)。1992—1993年在美國俄亥俄州立大學醫(yī)學院參與了“早產(chǎn)病因”的臨床及基礎(chǔ)科研工作。對高危妊娠包括內(nèi)外科疾病合并妊娠、妊娠期和分娩期合并癥等的處理有較高水平。先后對過期妊娠、糖尿病、甲狀腺功能異常、予宮嘰瘤合并妊娠、頭位難產(chǎn)、胎兒官內(nèi)生長異常、胎兒宮內(nèi)窘迫和新生兒窒息的預防進行臨床研究，并有50余篇專著發(fā)表。

圖書目錄

第一篇基礎(chǔ)部分
第1章細胞遺傳學基礎(chǔ)
第一節(jié) 概論
第二節(jié) 人類染色體的分子基礎(chǔ)
第三節(jié) 染色體數(shù)目與命名原則
第四節(jié) 染色體的結(jié)構(gòu)及其在細胞周期中的變化
第五節(jié) 研究染色體的方法
第六節(jié) 染色體的遺傳
第七節(jié) 染色體畸變
第八節(jié) 從基因到染色體到臨床特征
第2章分子遺傳學基礎(chǔ)
第一節(jié) 基因
第二節(jié) 基因突變
第三節(jié) 單基因病的主要遺傳方式
第四節(jié) 影響單基因病分析的因素
第五節(jié) 單基因病的非典型遺傳方式
第六節(jié) 單基因病的發(fā)病機制
第二篇臨床部分
第3章產(chǎn)前咨詢
第一節(jié) 產(chǎn)前咨詢
附：遺傳病咨詢中常見問題
第二節(jié) 產(chǎn)前咨詢的程序
第三節(jié) 產(chǎn)前咨詢門診病例登記
第四節(jié) 產(chǎn)前咨詢門診病歷書寫規(guī)范
第五節(jié) 根據(jù)母嬰保健法提供醫(yī)學建議
第4章遺傳咨詢與優(yōu)生指導
第一節(jié) 遺傳病對人類的嚴重危害性
第二節(jié) 染色體病
第三節(jié) 臨床上較常見的染色體病
第四節(jié) 單基因病
第五節(jié) 線粒體遺傳病
第六節(jié) 多基因遺傳病
第七節(jié) 如何提高遺傳病咨詢和優(yōu)生指導的質(zhì)量
第5章母血清生化指標篩查胎兒染色體異常
第一節(jié) 產(chǎn)前篩查的歷史
第二節(jié) 產(chǎn)前篩查的基本概念和原理
第三節(jié) 常用產(chǎn)前篩查的標志物
第四節(jié) 產(chǎn)前篩查模式的選擇
第五節(jié) 產(chǎn)前篩查的實施
第6章產(chǎn)前超聲篩查
第一節(jié) 概述
第二節(jié) 產(chǎn)前檢查超聲指南
第7章產(chǎn)前篩查的技術(shù)規(guī)范
附：基層單位產(chǎn)前篩查采血技術(shù)規(guī)范
第8章血清學產(chǎn)前篩查的實驗室管理和質(zhì)量控制
第9章介人性產(chǎn)前診斷技術(shù)
第一節(jié) 羊膜腔穿刺術(shù)
第二節(jié) 絨毛活檢術(shù)
第三節(jié) 經(jīng)腹臍靜脈穿刺術(shù)
第四節(jié) 胎兒鏡檢查
第10章非侵人性產(chǎn)前診斷
第一節(jié) 經(jīng)宮頸脫落的胎兒滋養(yǎng)細胞應(yīng)用于產(chǎn)前診斷
第二節(jié) 孕婦外周血中胎兒細胞在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
第三節(jié) 孕婦外周血中胎兒DNA在非侵襲性產(chǎn)前診斷中的作用
第11章常見染色體病的診斷和產(chǎn)前診斷
第一節(jié) 概述
第二節(jié) 細胞培養(yǎng)和染色體標本制作
第三節(jié) 性染色質(zhì)一X染色質(zhì)（X小體），Y染色質(zhì)（Y小體）
第四節(jié) 染色體顯帶方法
第五節(jié) 熒光原位雜交（FISH）技術(shù)
第六節(jié) 人類染色體國際命名體制（IS0N2005）要點
第七節(jié) 染色體病的類型
第八節(jié) 染色體病的發(fā)病機制
第九節(jié) 染色體病診斷、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢
第十節(jié) 脆性X綜合征的診斷和產(chǎn)前診斷
第12章常見單基因病的診斷與產(chǎn)前診斷
第一節(jié) 假性肥大型進行性肌營養(yǎng)不良的診斷和產(chǎn)前診斷
第二節(jié) 苯丙酮尿癥的診斷與產(chǎn)前診斷
第三節(jié) 脊髓性肌萎縮癥的實驗室檢查
第四節(jié) 軟骨發(fā)育不全
第五節(jié) 血友病甲的基因診斷和產(chǎn)前診斷
第六節(jié) 血友病乙的基因診斷和產(chǎn)前診斷
第章中國人地中海貧血的分子基礎(chǔ)及產(chǎn)前診斷
第13章 TORCH宮內(nèi)感染及其臨床處理
第14章圍產(chǎn)期用藥
第一節(jié) 概述
第二節(jié) 妊娠期用藥相關(guān)的理論知識
第三節(jié) 圍產(chǎn)期用藥原則
第四節(jié) 藥物毒性的分類
第15章 HIV感染與妊娠
第一節(jié) 艾滋病病毒感染與妊娠
第二節(jié) 母嬰垂直傳播
第三節(jié) 母嬰傳播的阻斷
第四節(jié) 我國目前采用的HIV母嬰傳播阻斷方案
第17章遺傳病的預防策略
第18章出生缺陷及其監(jiān)測
第一節(jié) 出生缺陷
第二節(jié) 出生缺陷監(jiān)測
第19章新生兒及嬰兒遺傳性疾病的早期識別
第一節(jié) 遺傳性疾病（inheriteddiseases）在新生兒學中的重要地位
第二節(jié) 出生缺陷（birthdefect）及遺傳性疾病分類
第三節(jié) 臨床檢查及診斷
第四節(jié) 新生兒、嬰兒時期出現(xiàn)異常的各系統(tǒng)遺傳性疾病
第三篇超聲部分
第20章正常早期妊娠
第21章早期異常妊娠
第一節(jié) 早期流產(chǎn)
第二節(jié) 滋養(yǎng)細胞疾病
第三節(jié) 輸卵管妊娠
第四節(jié) 盆腔腫塊合并早期妊娠
第五節(jié) 子宮畸形合并早期妊娠
第22章中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查
第23章中、晚期妊娠胎兒系統(tǒng)超聲檢查
第一節(jié) 胎兒系統(tǒng)超聲檢查
第二節(jié) 胎兒附屬物超聲檢查
第24章先天性胎兒畸形超聲檢查
第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)胎兒畸形超聲檢查
第二節(jié) 胎兒顏面部畸形超聲診斷
第三節(jié) 胎兒心臟超聲檢查（fetalechocardiography）
第四節(jié) 胎兒胸腔異常超聲診斷
第五節(jié) 胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷
第六節(jié) 胎兒消化系統(tǒng)畸形
第七節(jié) 胎兒腹壁畸形
第八節(jié) 骨骼系統(tǒng)與肢體畸形
第九節(jié) 胎兒腫瘤
第十節(jié) 胎兒非免疫性水腫（nonimmunehydropsfetalis）
第十一節(jié) 胎兒染色體異常超聲篩查
第十二節(jié) 胎盤、羊水、臍帶與宮頸異常超聲診斷
第25章產(chǎn)科超聲檢查指南（試行）
附錄
附錄一中華人民共和國母嬰保健法
第一章　總則
第二章　婚前保健
第三章　孕產(chǎn)期保健
第四章　技術(shù)鑒定
第五章　行政管理
第六章　法律責任
第七章　附則
附錄二中華人民共和國母嬰保健法實施辦法
第一章　總則
第二章　婚前保健
第三章　孕產(chǎn)期保健
第四章　嬰兒保健
第五章　技術(shù)鑒定
第六章　監(jiān)督管理
第七章　罰則
第八章　附則
附錄三產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法
第一章　總則
第二章　管理與審批
第三章　實施
第四章　處罰
第五章　附則
附錄四衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》相關(guān)配套文件的通知